사르코이드증(Sarcoidosis)은 우리 몸의 여러 장기에 비정상적인 염증 덩어리인 육아종이 형성되는 원인 불명의 전신질환입니다. 폐와 림프절을 가장 자주 침범하지만, 피부, 눈, 간, 심장 등 다양한 기관에 영향을 줄 수 있습니다. 일반적으로 젊은 성인에게서 발병하며, 자가면역 반응과 환경 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 증상은 무증상부터 심각한 호흡곤란, 시력 저하, 심부전까지 매우 다양합니다. 조기 발견이 어렵고 경과도 예측이 어려워 정기적인 추적 관찰과 체계적인 치료 접근이 필요합니다.
사르코이드증의 병태생리와 발병기전
육아종의 형성과정
사르코이드증의 중심에는 **비건락성 육아종(non-caseating granuloma)**의 형성이 있습니다. 면역세포들이 특정 항원을 인식하고 염증 반응을 일으킨 결과, 대식세포와 T세포가 집합해 결절성 구조를 형성합니다. 이는 조직의 정상 기능을 방해하고 장기 손상을 유발합니다.
면역계의 과잉반응
사르코이드증은 면역체계가 과도하게 활성화되어 자기 조직을 공격하는 자가면역적 특성이 있습니다. 특히 Th1 세포 중심의 면역 반응이 강화되며, 인터페론 감마, TNF-알파 등의 염증성 사이토카인이 증가합니다. 그 결과 전신의 다양한 기관에 만성 염증이 지속적으로 발생하게 됩니다.
유전적 감수성과 환경 요인
정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 특정 유전적 소인이 있는 사람에서 감염, 먼지, 곰팡이 등 환경 인자에 노출되었을 때 발병할 수 있는 것으로 추정됩니다. HLA-DRB1과 같은 유전자가 관련 있으며, 흑인 여성이나 북유럽 출신 인구에서 발병률이 높게 나타납니다. 직업적 노출, 흡연력, 유기먼지 환경 등이 위험 요인으로 거론됩니다.
| 핵심 병리 | 비건락성 육아종 |
| 면역 이상 | Th1 반응 항진, TNF-α 증가 |
| 발병 요인 | 유전 + 환경 자극 |
주요 증상과 장기 침범 양상
폐 침범과 호흡기 증상
가장 흔하게 침범되는 부위는 폐로, 약 90% 이상의 환자에서 이상 소견이 관찰됩니다. 만성 기침, 호흡곤란, 흉통이 주요 증상이며, 흉부 X-ray에서는 양측 폐문 림프절 비대나 간질성 폐질환 소견이 나타납니다. 일부 환자는 폐섬유화로 진행되며 호흡부전의 원인이 됩니다.
피부와 눈의 증상
피부에는 결절홍반, 루푸스 페르니오와 같은 특징적인 병변이 나타날 수 있으며, 특히 코, 뺨, 귀 주변에 자주 발생합니다. 눈의 경우 포도막염이 가장 흔하며, 시력 손상이나 실명의 위험이 있으므로 조기 진단이 중요합니다. 일부 환자에서는 안구 건조, 결막 충혈 등의 가벼운 증상으로 시작되기도 합니다.
심장 및 기타 장기 침범
사르코이드증이 심장을 침범할 경우 부정맥, 심근염, 심부전 등의 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 신경계, 간, 비장, 신장 등도 영향을 받을 수 있으며, 피로, 발열, 체중 감소와 같은 전신 증상도 흔히 동반됩니다. 특히 심장 침범은 급사의 원인이 되기 때문에 주기적인 심장 검진이 필요합니다.
| 폐 | 기침, 호흡곤란, 폐섬유화 |
| 피부/눈 | 결절홍반, 포도막염 |
| 심장/전신 | 부정맥, 체중감소, 발열 |
진단 기준과 검사 방법
영상검사와 폐기능 검사
흉부 X-ray와 CT는 폐침범 여부를 평가하는 데 가장 중요한 검사입니다. 양측 폐문 림프절 비대, 간질성 침윤, 폐섬유화 소견 등이 관찰됩니다. 폐기능 검사는 폐활량 감소, 확산능 저하 등을 확인하는 데 활용됩니다.
혈액검사와 생화학적 지표
ACE(Angiotensin-Converting Enzyme) 수치 상승은 사르코이드증에서 흔히 나타나는 소견이며, 활동성 질환의 지표로 사용됩니다. 혈청 칼슘 증가, 간기능 이상, 염증 수치 상승(CRP, ESR 등)도 참고할 수 있습니다. 이외에도 림프구 수치 감소나 면역글로불린 증가가 동반될 수 있습니다.
조직검사와 감별진단
최종 진단은 조직검사를 통해 육아종을 확인하는 것으로 이루어집니다. 기관지경, 피부생검, 림프절 생검 등을 통해 조직을 확보하며, 결핵, 진균감염, 베게너육아종증 등의 감별이 필요합니다. 조직에서 괴사를 동반하지 않는 비건락성 육아종이 핵심 병리 소견입니다.
| 영상검사 | 폐문 림프절비대, 간질성 침윤 |
| 혈액검사 | ACE↑, 칼슘↑, 염증 지표 상승 |
| 조직검사 | 비건락성 육아종 확인 필수 |
치료 방법과 경과 관리
경증 질환의 자연 경과
약 50%의 환자는 무증상이거나 경미한 증상만을 보이며, 치료 없이도 수개월~수년 내 자연 호전되기도 합니다. 폐기능 정상이고, 심장·눈·신경계 침범이 없는 경우는 경과 관찰이 우선입니다. 단, 증상 변화나 영상 소견 변화가 있을 경우 즉각적인 재평가가 필요합니다.
전신 코르티코스테로이드 치료
증상이 심하거나 주요 장기 침범이 있는 경우, 프레드니솔론과 같은 전신 스테로이드가 1차 치료제로 사용됩니다. 초기 고용량 치료 후 점진적인 감량 요법이 시행되며, 치료 반응은 수주 내에 평가됩니다. 장기 스테로이드 사용 시 골다공증, 고혈당 등의 부작용 관리가 중요합니다.
면역억제제 및 생물학적 제제
스테로이드에 반응이 없거나 장기 유지요법이 필요한 경우, 메토트렉세이트, 아자치오프린, 레플루노마이드 등의 면역억제제가 사용됩니다. 최근에는 TNF-알파 억제제(예: 인플릭시맙)와 같은 생물학적 제제가 난치성 사르코이드증에 효과를 보이고 있습니다. 치료 선택은 환자의 병기, 침범 장기, 부작용 위험에 따라 달라집니다.
| 관찰 | 경증·무증상 환자 |
| 스테로이드 | 중등도 이상 or 장기 침범 |
| 면역억제제 | 스테로이드 불응 or 유지요법용 |
장기 예후와 환자 관리
예후 인자와 고위험군
예후는 침범 장기와 초기 반응 정도에 따라 달라지며, 폐섬유화, 심장 침범, 신경계 증상은 예후가 불량한 요소입니다. ACE 수치가 지속적으로 높거나 조직 병변이 광범위한 경우, 장기 치료가 필요할 수 있습니다. 반면 피부 침범만 있는 경우는 예후가 비교적 양호합니다.
정기 추적과 재발 감시
사르코이드증은 자가면역 특성이 강해 완전한 '치료'보다는 조절과 관리가 핵심입니다. 환자는 정기적인 흉부 X-ray, 폐기능 검사, 심장초음파, 안과 검진 등을 받아야 하며, 증상이 없더라도 정기 모니터링이 필요합니다. 일부 환자는 수년 후 재발하기도 하므로 장기 추적이 필수적입니다.
삶의 질과 심리적 지지
만성 피로, 호흡곤란, 외모 변화(예: 루푸스 페르니오)는 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미칩니다. 또한 자가면역질환에 대한 불안과 재발 공포가 정신 건강에 부담을 줄 수 있습니다. 심리상담, 영양관리, 호흡재활 등 다면적 접근이 장기 치료 성공에 중요합니다.
| 고위험 예후 | 폐섬유화, 심장/신경 침범 |
| 추적검사 | X-ray, PFT, 심초음파, 안과검진 |
| 지원요소 | 심리상담, 재활, 영양관리 |
요약정리
사르코이드증은 전신 장기에 육아종을 형성하는 원인불명의 자가면역성 질환으로, 폐와 림프절을 가장 흔히 침범합니다. 면역세포의 과잉반응과 유전·환경 요인이 복합적으로 작용하며, 병리학적 핵심은 비건락성 육아종입니다. 진단은 영상검사, 혈액검사, 조직검사를 통해 이루어지며, 치료는 증상의 정도와 침범 장기에 따라 결정됩니다.
경증 환자는 경과 관찰만으로 호전되기도 하나, 심장이나 중추신경계를 침범한 경우 적극적인 치료가 필요합니다. 장기적인 모니터링과 삶의 질 개선을 위한 다학제 접근이 예후 향상에 핵심입니다. 자각 증상이 없더라도 정기검진이 중요한 질환입니다.
| 질환명 | 사르코이드증 |
| 주요 병리 | 비건락성 육아종 |
| 주요 증상 | 기침, 포도막염, 피부병변, 심부전 등 |
| 진단 방법 | X-ray, ACE 수치, 조직검사 |
| 치료 전략 | 관찰, 스테로이드, 면역억제제 |
| 관리 포인트 | 정기 추적, 다학제 접근, 삶의 질 개선 |