강직성 척추염(ankylosing spondylitis, AS)은 주로 척추와 천장관절에 만성 염증을 일으켜 관절이 굳고 움직임이 제한되는 자가면역성 질환입니다. 처음에는 허리통증으로 시작되지만 시간이 지남에 따라 척추의 유연성을 잃고, 전신관절 및 눈, 심장 등에도 영향을 줄 수 있습니다. 대개 청년기 남성에서 시작되며, 유전적 소인(HLA-B27)과 관련이 깊은 것으로 알려져 있습니다. 조기에는 단순 근육통이나 디스크 문제로 오인되기 쉬워 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 하지만 조기에 진단하고 적절히 치료하면 관절 강직을 지연시키고 삶의 질을 유지할 수 있습니다.
강직성 척추염의 개요와 유전적 특성
질환의 정의와 주요 특성
강직성 척추염은 만성 염증성 척추관절병의 일종으로, 주로 척추와 천장관절에 염증이 발생하는 질환입니다. 염증이 지속되면 척추뼈가 융합되며(강직), 유연성이 점차 상실됩니다. 이로 인해 자세가 굽고, 척추의 곡선이 사라지는 특징적인 체형 변화가 나타납니다.
이 질환은 단순한 근골격계 질환이 아닌 전신성 자가면역질환으로 분류되며, 피부, 눈, 심혈관계 등에 영향을 줄 수 있습니다. 특히 포도막염, 대동맥 판막염, 건염 등의 합병증이 동반될 수 있어 전신적 관찰이 필요합니다.
증상이 서서히 진행되기 때문에 진단 시기를 놓치기 쉬우며, 초기 통증을 허리 근육통으로 착각하는 경우가 많습니다.
유전적 소인과 HLA-B27의 연관성
강직성 척추염의 발병에는 유전적 요인이 큰 영향을 미치며, 가장 대표적인 것이 HLA-B27 유전자입니다. 이 유전자는 면역세포가 체내 단백질을 인식하는 방식에 영향을 주며, 이로 인해 자가면역 반응이 촉발될 수 있습니다.
HLA-B27은 강직성 척추염 환자의 80~90%에서 양성으로 나타나지만, 유전자만으로 병이 발생하는 것은 아닙니다. 감염, 환경 요인 등이 함께 작용하여 질환이 발현되는 것으로 알려져 있습니다.
가족 중에 환자가 있을 경우 발병 위험이 증가하며, 유전상담이 필요한 경우도 있습니다.
발병 시기와 성별 차이
강직성 척추염은 대부분 10대 후반에서 30대 사이의 젊은 성인기에 발병합니다. 남성에게서 여성보다 2~3배 더 흔하게 발생하며, 증상의 형태도 다르게 나타날 수 있습니다.
남성은 뚜렷한 척추 강직과 관절통이 흔한 반면, 여성은 말초관절 침범이 더 두드러지고 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.
노년기에는 발병이 드물며, 청소년기부터 서서히 나타나는 증상에 주의를 기울이는 것이 조기 진단의 열쇠입니다.
| 질환 정의 | 척추와 천장관절에 염증과 강직을 유발하는 자가면역 질환 |
| 주요 특징 | 허리통증, 유연성 상실, 척추 융합, 자세 이상 |
| 유전 연관성 | HLA-B27 양성률 높음, 유전적 소인 + 환경 요인 결합 |
| 발병 연령 | 주로 10~30대, 남성이 여성보다 빈도 높음 |
주요 증상과 전신적 침범
엉치와 허리 통증
가장 대표적인 초기 증상은 **천장관절 부위(엉덩이와 허리 경계)**의 통증입니다. 이 통증은 대개 운동 시 완화되고, 휴식 시 악화되는 특징을 가지고 있습니다.
아침에 일어났을 때 뻣뻣함과 통증이 심하고, 움직일수록 호전되는 증상을 보이기 때문에 일반적인 디스크와 구별됩니다.
장기화되면 요추와 흉추, 경추까지 통증이 확대되며, 전체 척추의 움직임이 제한됩니다.
척추 및 관절 강직
질환이 진행되면서 척추가 염증과 뼈 생성 과정(이소골화)을 반복하게 되며, 결국 척추뼈가 서로 붙는 강직이 발생합니다. 척추가 대나무처럼 딱딱해지는 소견을 '대나무 척추'라고 하며, 영상에서 확인할 수 있습니다.
이로 인해 등이 구부러지고 목을 들기 어려운 자세가 형성되며, 심한 경우 호흡 기능에도 영향을 줍니다.
팔과 다리 관절에도 염증이 생기며, 무릎, 발목, 발가락 등에 통증과 부종이 생길 수 있습니다.
눈, 심장, 피부 등 전신 침범
강직성 척추염은 관절 외에도 눈의 포도막염, 심장의 대동맥 판막염, 폐 섬유화, 피부 발진 등을 유발할 수 있습니다.
포도막염은 눈의 통증, 시야 흐림, 눈부심 등을 동반하며 재발 가능성이 높습니다. 심장 침범 시 대동맥판 기능 이상으로 이어질 수 있고, 호흡곤란과 피로감을 유발할 수 있습니다.
전신 염증성 질환의 특성상 피로, 미열, 체중 감소 등의 전신 증상도 함께 나타나는 경우가 많습니다.
| 척추 증상 | 허리통증, 아침 경직, 척추 유연성 저하 |
| 관절 증상 | 말초관절통, 부종, 기능 저하 |
| 전신 침범 | 포도막염, 대동맥판 질환, 폐 섬유화, 만성 피로 등 |
진단 과정과 감별 진단
진단 기준과 영상 검사
강직성 척추염은 전형적인 증상 외에도 영상검사와 혈액검사를 통해 진단됩니다. 엑스레이, MRI를 통해 천장관절염, 척추 골막염, 이소골화 등의 소견을 확인할 수 있습니다.
MRI는 조기 진단에 특히 유용하며, 활발한 염증 소견을 확인할 수 있습니다. X-ray상에서는 대나무 척추 소견, 골융합이 진행된 경우 명확히 보입니다.
정형외과와 류마티스내과의 협진이 필요한 경우가 많습니다.
혈액 검사와 유전자 검사
혈액검사에서는 C-반응단백(CRP), 적혈구침강속도(ESR) 등이 상승하며, 활동성 염증을 반영합니다. HLA-B27 검사는 진단적 참고 자료로 사용되며, 양성이더라도 반드시 병이 있다는 의미는 아닙니다.
류마티스 인자(RF)나 항CCP항체는 음성이며, 이 점이 류마티스 관절염과의 감별에 도움이 됩니다.
진단은 여러 임상소견과 검사 결과를 종합적으로 판단하여 이루어집니다.
감별이 필요한 질환
강직성 척추염과 증상이 유사한 질환으로는 퇴행성 디스크질환, 류마티스 관절염, 건선 관절염, 감염성 척추염 등이 있습니다.
디스크는 통증이 움직일 때 악화되며, 휴식 시 호전되는 점에서 차이가 있습니다. 류마티스 관절염은 주로 손 관절 침범이 특징이며, 혈액학적 소견도 상이합니다.
이러한 감별 진단은 환자의 병력, 영상, 검사 결과를 종합적으로 고려해야 가능한 영역입니다.
| 영상검사 | 천장관절 MRI, 척추 X-ray, 골융합·염증 확인 |
| 혈액검사 | CRP, ESR 상승, HLA-B27 참고용, RF/CCP 음성 |
| 감별 질환 | 디스크, 류마티스 관절염, 건선 관절염, 감염성 척추염 등 |
치료 방법과 예후
약물 치료 전략
치료의 기본은 항염증제(NSAIDs) 복용을 통한 통증 완화 및 염증 조절입니다. NSAIDs에 반응하지 않는 경우 생물학적 제제(예: TNF-α 억제제, IL-17 억제제)가 효과적입니다.
이러한 약물은 질병의 진행을 늦추고, 척추 융합을 예방하는 데 도움을 줍니다. 그러나 감염 위험 증가, 비용 문제 등 고려할 점도 있습니다.
필요에 따라 DMARDs(질환조절항류마티스약물)가 병용되기도 합니다.
물리치료와 운동
규칙적인 운동은 강직성 척추염 환자에게 매우 중요하며, 척추 유연성을 유지하고 자세 악화를 막는 데 큰 역할을 합니다. 수영, 스트레칭, 자세 교정 운동 등이 추천되며, 무리한 고강도 운동은 피해야 합니다.
물리치료사는 환자의 상태에 맞는 프로그램을 설계하고, 지속적인 관리 지도를 제공합니다.
자기관리가 치료의 중요한 일부이며, 치료 효과와 직결됩니다.
장기 예후와 삶의 질
조기에 진단되고 적극적으로 치료가 이루어진 경우, 많은 환자들이 정상에 가까운 삶을 유지할 수 있습니다.
그러나 진단이 늦고 치료가 미흡한 경우, 척추 강직, 호흡 기능 저하, 사회생활 제한 등 삶의 질이 심각하게 저하될 수 있습니다.
정기적인 병원 방문, 합병증 감시, 일상관리 습관이 예후를 결정짓는 핵심입니다.
| 약물치료 | NSAIDs, 생물학적 제제(TNF 억제제 등), DMARDs 병용 가능 |
| 비약물치료 | 물리치료, 스트레칭, 유연성 유지 운동 |
| 예후 | 조기 진단 시 양호, 강직 진행 시 삶의 질 저하 가능성 있음 |
요약정리
강직성 척추염은 주로 청년기에 시작되어 척추와 관절의 만성 염증과 강직을 유발하는 자가면역성 질환입니다. HLA-B27 유전자의 연관성과 함께, 전신 피로감, 포도막염, 대동맥질환 등 다양한 전신 침범이 특징입니다.
조기에 진단되고 치료가 시작되면 척추 강직과 기능 저하를 늦출 수 있으며, 규칙적인 운동과 약물 치료가 예후에 중요한 영향을 미칩니다. 영상검사와 혈액검사를 통해 감별 진단을 철저히 하고, 생물학적 제제 등으로 적극적으로 관리해야 합니다.
| 정의 | 척추·관절의 만성 염증성 자가면역 질환 |
| 주요 증상 | 허리 통증, 척추 강직, 포도막염, 피로감 등 |
| 진단 방법 | 영상검사(MRI/X-ray), 혈액검사(CRP, ESR, HLA-B27) |
| 치료 전략 | 항염증제, 생물학적 제제, 물리치료 및 운동 병행 |
| 예후 및 관리 | 조기 치료 시 양호, 진단 지연 시 척추 강직과 삶의 질 저하 가능성 있음 |