스니들 증후군(Sneddon syndrome)은 비염증성 혈전성 혈관 병증으로, 피부의 망상청색증과 반복되는 뇌허혈(일과성 허혈 발작이나 뇌경색)이 주요 특징입니다. 주로 20~40대 여성에게 주로 발생하며, 연간 인구 백만 명당 약 4건의 드문 질환입니다. 환자의 절반 이상은 항인지질항체 양성이며, 일부에서는 유전자 결함(예: ADA2)과 연관된 가족성 사례도 보고됩니다. 진단은 피부 생검, 뇌 MRI, 혈액 검사 등을 통해 이루어지며, 치료는 항응고제를 중심으로 면역조절 치료를 보조적으로 사용합니다. 조기 진단과 다학제 기반 장기 관리가 인지 장애와 혈관 합병증 예방에 결정적인 역할을 합니다.
스니들 증후군의 본질과 분류
비염증성 혈관 병증
스니들 증후군은 혈관 내부의 염증 없이 혈전 생성과 내막 증식, 섬유화가 반복되는 비염증성 혈전성 혈관병증입니다. 이로 인해 피부와 뇌, 심장, 신장 등 여러 장기의 미세 혈관이 점진적으로 손상될 수 있습니다.
피부 생검에서는 혈관 내피증식, 혈전 형성 및 벽 섬유화의 단계적 변화가 관찰되며, 병리적 소견이 진단의 핵심 증거 역할을 합니다.
환자 특성과 역학
이 질환은 주로 20~40대 여성에서 발생하며, 전체 인구 대비 발병률은 약 백만 명당 4명 수준으로 매우 드뭅니다.
젠더 차이는 여성에게 두드러지며, 일부 사례에서는 가족 병력이 존재해 유전적 요인의 가능성도 제기됩니다.
분류 유형과 연관 질환
스니들 증후군은 원발형, 항인지질항체 양성형, 전신 홍반 루푸스 연관형으로 나뉘며, 환자의 약 절반 이상은 항인지질항체가 양성입니다.
일부 환자는 ADA2 유전자 결함에 의한 상염색체 우성 유전성을 보이기도 하며, 이는 가족 사례와 연관이 있어 추가 평가가 필요합니다.
| 원발형 | 특이한 자가면역 표지자 없이 발생 |
| 항인지질양형 | 항인지질항체(anticardiolipin, lupus anticoagulant 등) 양성 |
| SLE 연관형 | 전신 홍반 루푸스 병력이 있거나 동반하는 경우 |
| 유전성 사례 | ADA2 유전자 이상과 상염색체 우성 유전성 존재 가능 |
주요 증상과 임상 양상
망상청색증 (livedo racemosa)
피부에서 관찰되는 망상형 푸르스름한 착색은 이 질환의 대표적인 특징 중 하나입니다.
이 병변은 주로 엉덩이, 몸통, 팔 등에 나타나며, 추운 환경에서 더 도드라지지만 통증이나 가려움은 거의 없습니다.
이 착색은 신경 증상이 나타나기 수년 전에도 보일 수 있어, 조기 진단의 중요한 단서로 활용됩니다.
뇌허혈 증상
일과성 허혈 발작(TIA)이나 뇌경색이 반복되며, 편마비, 언어장애, 실어증, 시야 장애 등의 신경 증상이 동반됩니다.
중증의 경우 인지 기능 저하나 조기 치매 양상을 보일 수 있으며, 이는 삶의 질에 큰 영향을 줍니다.
전신 혈관 침범
심장판막 이상, 신장 혈관 병증, 망막 동맥 폐색, 고혈압 등 다양한 장기에서 혈관 질환이 동반될 수 있습니다.
다학제 평가가 필요하며, 심장 초음파, 신장 기능 평가, 안과 검진 등을 통해 전신 혈관 상태를 점검해야 합니다.
| 피부 | 망상청색증 (푸른 망상 모양 착색) |
| 신경계 | TIA, 뇌경색, 언어·인지 장애, 실어증 등 |
| 기타 장기 | 심장판막 이상, 신장 경색, 망막 혈류 문제, 고혈압 등 |
진단 절차 및 핵심 검사
병력 및 임상 평가
환자의 병력에서는 망상청색증의 위치와 시기, 온도 반응, TIA 또는 뇌경색 병력, 자가면역 질환 병력이 중요한 단서를 제공합니다.
피부 병변이 먼저 나타나는 경우 신경 증상이 동반되기 전에도 조기 발견이 가능하며, 임상 진단 과정에서 빼놓을 수 없는 요소입니다.
영상의학적 검사
뇌 MRI는 다발성 만성 경색 병터와 백질 병변을 확인하기 위한 핵심 검사입니다.
필요시 MR 혈관조영, CT 혈관조영 등을 통해 혈관 폐색이나 협착 부위를 정밀 분석합니다.
심장 초음파는 판막 이상 및 혈전, 심방 기능 상태 평가에 사용되며, 신장 및 안과 검사는 관련 장기 평가를 돕습니다.
생검 및 혈액 검사
피부 병변 생검에서는 혈관 내피 증식과 혈전, 섬유화 등의 병리학적 변화가 확인됩니다.
혈액검사에서는 항인지질항체와 함께 보체, 항응고단백(C/S), 프로트롬빈 유전자 검사 등을 시행하여 혈전 형성 경향을 평가합니다.
| 병력/임상 평가 | 망상착색 시기·위치·추위 반응·신경증상 병력 등 확인 |
| 영상검사 | 뇌 MRI, 혈관 조영, 심장·신장·안과 평가 포함 |
| 생검/혈액검사 | 피부 병리, 항인지질항체, 혈전 경향 관련 보체 등 검사 |
치료 전략과 장기 관리
항응고요법
반복 뇌허혈 예방을 위해 Warfarin 또는 DOAC를 이용한 장기 항응고요법이 표준으로 권장됩니다.
항인지질항체 양성인 경우 INR 목표를 더 높게 유지하며, 혈전자치(regimen)는 정기적으로 조절되어야 합니다.
면역조절 및 보조 치료
스테로이드나 면역억제제(예: 사이클로스포린, 아자티오프린)가 일부 경우 혈관 병변 안정화에 도움을 줄 수 있으나, 이에 대한 근거는 제한적입니다.
치료 효과는 개인차가 크므로 보조 치료로 사용되며, 정밀 모니터링과 함께 이루어져야 합니다.
다학제 기반 장기 추적
신경과, 피부과, 심장내과, 신장내과, 류마티스내과 등이 협진하여 종합적인 장기 추적 관리를 수행해야 합니다.
인지 기능, 혈관 기능, 피부 상태, 항인지질항체 상태 등을 정기적으로 점검하여 합병증을 예방합니다.
| 항응고 요법 | Warfarin 또는 DOAC 이용, INR 목표 관리 |
| 면역조절 보조치료 | 스테로이드, 면역억제제 사용 가능하나 근거는 제한적 |
| 장기 다학제 관리 | 신경, 심장, 피부, 신장, 류마티스 등 의료진 협진·추적 필요 |
요약정리
스니들 증후군은 피부 망상청색증과 반복적 뇌허혈을 특징으로 하는 드문 비염증성 혈관질환으로, 항인지질항체 양성 및 유전적 요인과 연관될 수 있습니다. 진단에는 생검과 MRI, 혈액검사를 통한 종합평가가 필요하며, 치료는 항응고 요법이 핵심이고 면역조절은 보조적 역할을 합니다. 장기적으로는 다학제적 접근을 통해 인지 기능과 장기 혈관 합병증을 관리해야 합니다. 조기 진단과 지속적 추적관리는 예후 개선의 핵심입니다.
| 정의 | 망상 착색 + 뇌허혈 반복되는 비염증성 혈관질환 |
| 진단 기반 | 생검, 뇌 MRI, 혈액검사 (항인지질항체 등) |
| 주요 치료 | 항응고요법 중심, 면역조절은 보조 기능 |
| 관리 포인트 | 다학제 협진, 장기 추적, 합병증 예방 |
| 예후 중요 요소 | 조기 진단 및 장기적 혈관 기능 모니터링이 예후에 결정적 역할 |