폐동맥 고혈압은 폐로 혈액을 보내는 동맥의 압력이 비정상적으로 높아지는 희귀 심혈관 질환입니다. 증상은 서서히 나타나 호흡곤란과 피로감으로 시작되지만, 진단이 늦어지면 우심실 기능 저하로 이어질 수 있습니다. BMPR2 등 유전자 이상이 원인이며, 결체조직질환이나 선천성 심질환, 특정 약물이 유발 요인이 되기도 합니다. 진단은 심초음파와 우심도자술을 통해 이루어지며, 치료에는 병용 약물치료와 재활, 일부에서는 폐이식까지 고려됩니다. 조기 개입과 정기 모니터링이 생존율 향상의 핵심입니다.
원인과 유전 요인
BMPR2 유전자 돌연변이
BMPR2 유전자의 이상은 폐혈관 내피세포의 증식과 혈관 재형성을 촉진합니다.
이 돌연변이는 유전성 PAH 환자의 상당 비율에서 확인되며, 가족 간 유전 가능성도 있습니다.
고위험군은 유전자 검사와 정기 모니터링을 통해 조기 감지 및 대응 전략을 세울 수 있습니다.
결체조직질환 동반 위험
전신경화증, 루푸스(Lupus)와 같은 결체조직질환은 폐동맥 내 염증과 섬유화를 유도합니다.
폐동맥 압력 상승과 함께 우심실 부하 증가가 나타나며, 일반 PAH보다 예후가 더 불량합니다.
이 경우 조기 검사 및 치료 개입이 필요하며, 결체조직질환 관리와 PAH 치료의 병행이 중요합니다.
선천성 심질환·약물 영향
선천성 심질환(예: 심실중격결손)은 폐혈류 증가와 함께 PAH 발생 위험을 높입니다.
또한 아민계 진통제나 에페드린 등 일부 약물은 폐혈관 수축을 유발할 수 있어 주의해야 합니다.
환자 복용 약물 이력을 면밀히 검토하고, 위험 약물은 즉시 중단하는 것이 권장됩니다.
| 유전 요인 | BMPR2 유전자 돌연변이 |
| 결체조직질환 | 전신경화증, 루푸스 등 |
| 기타 원인 | 선천성 심질환, 특정 약물 |
증상과 임상 경과
초기 증상: 호흡곤란과 피로
처음에는 계단 오르기나 빠른 걷기 시 발생하는 가벼운 호흡곤란이 흔합니다.
이러한 비특이적 증상은 일반 질환으로 오인받기 쉬우므로 임상적 의심이 필요합니다.
특히 일상 활동 시에도 증상이 지속되면 즉시 심폐 진단을 고려해야 합니다.
중기 증상: 흉통과 실신 위험
질환이 진행되면 흉통, 실신, 다리 부종이 나타납니다.
이는 우심실 압력 상승과 기능 저하가 진행된 결과입니다.
심전도나 흉부 X-ray에서 심비대가 관찰될 수 있으며, 즉각적인 평가가 필요합니다.
말기 증상: 심기능 저하
말기에 이르면 활동 제한, 청색증, 복수 등이 발생할 수 있습니다.
이 시기에는 폐이식이나 폐혈관 중재 치료가 고려될 수 있으므로 전문적인 접근이 필수입니다.
환자의 삶의 질을 유지하기 위해 재활·영양·정신치료가 병행되어야 합니다.
| 초기 | 호흡곤란, 피로 |
| 중기 | 흉통, 실신, 다리 부종 |
| 말기 | 청색증, 복수, 심기능 저하 |
진단 절차
심초음파 검사
비침습적으로 폐동맥압과 우심실 기능을 평가하는 첫 단계입니다.
PASP(Pulmonary Artery Systolic Pressure) 상승이 의심되면 PAH로 진행할 수 있습니다.
심초음파는 저위험 평가와 치료 반응 모니터링에도 유용합니다.
우심도자술 확진
평균 폐동맥압이 20mmHg 이상이고 폐모세혈관쐐기압이 15mmHg 이하인 경우 확진됩니다.
이 검사는 정확한 혈역학적 평가를 위해 표준적으로 권장됩니다.
동시에 폐혈관 저항이나 심장 기능을 직접 측정할 수 있어 치료 계획 수립에 중요합니다.
기타 검사/감별
6분 보행시험, NT‑proBNP 측정, 폐기능검사 등은 병의 진행상태를 평가하는 데 유용합니다.
르푸스, 천식, 심부전 등 유사 증상을 보이는 질환과의 감별도 필요합니다.
가족력 또는 유전자 이상이 있을 경우 유전자 검사도 고려 대상입니다.
| 심초음파 | 폐동압 추정, 우심실 기능 파악 |
| 우심도자술 | 정확한 폐동압 측정 및 확진 |
| 보조 검사 | 운동능력, 혈액지표, 폐기능 검사 |
치료 전략
병용 약물치료
ETA 길항제, PDE-5 억제제, 프로스타사이클린 유사제 병용요법은 폐혈관 확장과 리모델링 억제에 효과적입니다.
초기부터 병용 요법을 적극적으로 적용하면 증상 개선과 예후 향상에 도움이 됩니다.
의료진은 환자의 상태에 따라 약물 조합과 용량을 정기적으로 조정해야 합니다.
신약 Sotatercept
2024년 FDA 승인을 받은 sotatercept는 Activin 수용체를 차단하여 폐혈관을 안정화합니다.
STELLAR 연구에서 운동능력과 폐기능 개선이 확인되어 기대감이 높습니다.
다만 비용 부담 및 장기 안전성 평가가 필요하므로 신중한 도입이 권장됩니다.
재활 및 중재 치료
산소요법, 이뇨제, 운동재활, 영양 관리 등은 기본 치료입니다.
말기 환자에게는 폐혈관 성형술, 폐이식이 고려될 수 있습니다.
통합적 재활 프로그램은 환자의 삶의 질과 기능 회복에 기여합니다.
| 약물치료 | ETA, PDE-5, 프로스타사이클린 병용 요법 |
| 신약 | Sotatercept (Activin 억제제) |
| 보조적 치료 | 산소, 재활, 폐이식 등 |
관리와 예후
예후 예측 기준
WHO 기능등급 II·III 환자가 조기 병용치료를 시작하면 5년 생존율 80% 이상을 기대할 수 있습니다.
저위험 환자에서는 이를 유지하는 것이 가장 좋은 치료 목표입니다.
정기 검사를 통해 위험 변화를 조기에 알아차리는 것이 핵심입니다.
정기 모니터링
심초음파, 6분 보행시험, NT‑proBNP, 폐기능 검사를 3~6개월마다 시행하며, 치료 반응에 따라 약물 조정이 이루어집니다.
환자 상태 변화 시 즉시 의료진에게 알리는 것이 중요합니다.
환자 스스로 가정에서 호흡곤란이나 피로 수준을 기록하는 것도 도움이 됩니다.
유전자 및 가족 검사
BMPR2 돌연변이 보인자는 주기적인 심초음파 검사 및 상담이 필요합니다.
가족 중 PAH 진단자가 있다면 선별 검사와 상담을 권장합니다.
유전자 상담은 가족계획과 심리적 준비를 지원합니다.
| 예후 평가 | WHO 기능등급, 생존율 전망 |
| 정기 검진 | 영상, 운동능력, 혈액 지표 주기적 관찰 |
| 가족 유전 상담 | 보인자 선별, 가족 검사 및 상담 |
요약정리
폐동맥 고혈압은 폐혈관압 상승과 우심실 부담 증가를 특징으로 하며, BMPR2 유전자 이상 및 결체조직질환이 주요 원인입니다. 조기 진단은 심초음파 및 우심도자술을 통해 이루어지며, 병용 약물요법과 sotatercept 같은 최신 약제의 도입이 예후를 개선하고 있습니다. 정기적인 기능 평가와 모니터링이 치료 효과 유지의 핵심이며, 유전자 상담을 통해 가족력에 따른 관리도 중요합니다.
| 원인 | 유전자 이상, 결체조직질환, 선천성 심질환, 약물 |
| 진단 | 심초음파 → 우심도자술 → 보조 검진 |
| 치료 | 약물 병용요법, sotatercept, 재활 및 중재 치료 |
| 예후 관리 | 5년 생존율 80% 목표, 정기 모니터링 필수 |
| 가족 및 유전 | 유전자 보인자 검사, 가족 상담 및 선별 관리 |