모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관이 점차 좁아지면서 그 주위를 대신하는 작은 혈관들이 비정상적으로 자라나는 희귀한 뇌혈관 질환입니다. 이 혈관들은 마치 연기처럼 보이기 때문에 일본어로 '모야모야(もやもや)'라는 이름이 붙여졌습니다. 증상은 일시적인 마비, 두통, 실신에서부터 뇌졸중이나 발작에 이르기까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 주로 아동기나 청년기에 발병하지만, 성인에서도 발견되는 경우가 있으며, 아시아인 특히 한국과 일본에서 상대적으로 더 높은 빈도로 보고되고 있습니다. 조기 진단과 적절한 외과적 치료가 중요하며, 치료 시기를 놓치면 뇌 손상이 점진적으로 진행될 수 있습니다.
모야모야병의 정의와 병리적 특징
주요 뇌혈관의 협착과 폐쇄
모야모야병의 가장 중심적인 특징은 양측 내경동맥이 점진적으로 좁아지거나 막히는 현상입니다. 이로 인해 뇌로 가는 혈류가 줄어들고, 산소 공급이 제한되어 다양한 신경학적 이상을 유발합니다. 병이 진행될수록 뇌 조직이 만성적인 허혈 상태에 놓이게 되며, 손상이 누적됩니다.
보상 혈관 형성과 연기 모양
혈류를 보충하기 위해 뇌는 스스로 새로운 경로를 만들며, 이로 인해 작은 혈관들이 복잡하게 자라납니다. 이 보상 혈관망이 혈관조영술에서 안개처럼 퍼진 모습으로 관찰되며, ‘모야모야’라는 명칭이 붙게 된 이유입니다. 그러나 이들 혈관은 매우 가늘고 취약하여 출혈의 위험도 함께 증가합니다.
진단의 핵심: 혈관조영술
모야모야병의 진단에는 뇌 MRA(Magnetic Resonance Angiography) 또는 혈관조영술이 필수입니다. 특히 전형적인 ‘연기 모양 혈관망’을 확인하는 것이 진단에 결정적입니다. 뇌의 구조는 정상처럼 보일 수 있으므로 단순 CT나 MRI로는 진단이 어려울 수 있습니다.
| 주요 병리 | 내경동맥의 점진적 협착 및 폐쇄 |
| 대체 혈류 | 미세 혈관 형성 → 연기처럼 보임 |
| 진단 방법 | 뇌 MRA 또는 혈관조영술 필수 |
발생 원인과 유전적 요인
원인 불명의 특발성 질환
모야모야병은 대부분 명확한 원인을 알 수 없는 특발성으로 발생합니다. 감염이나 자가면역 이상이 관련되었을 가능성이 제기되었지만, 아직 결정적인 인과관계는 밝혀지지 않았습니다. 환경적 요인이나 생활습관은 이 질환과 직접적인 관련이 없는 것으로 여겨집니다.
RNF213 유전자와의 연관성
최근 연구에서는 RNF213 유전자 변이가 모야모야병의 발생과 밀접하게 연관되어 있음이 밝혀졌습니다. 특히 한국인과 일본인에서 이 유전자 변이가 자주 발견되어, 동아시아 인종적 취약성이 존재함을 시사합니다. 이는 향후 유전자 기반 선별검사나 가족력 진단의 기준이 될 수 있습니다.
가족성 모야모야병
일부 환자에서는 가족 내에 같은 질환이 발생한 사례가 존재하며, 이를 가족성 모야모야병으로 분류합니다. 이 경우 형제자매, 자녀 등 1차 친족에게서 정기적인 검진과 조기 영상검사가 권장됩니다. 유전성이라고 단정되지는 않지만, 유전적 감수성은 높다고 할 수 있습니다.
| 주된 원인 | 특발성(원인 불명), 유전 감수성 가능성 |
| 연관 유전자 | RNF213 변이 (특히 동아시아) |
| 가족력 여부 | 일부 가족성 사례 존재 |
임상 증상과 발병 양상
소아와 성인의 증상 차이
소아에서는 일시적인 마비, 경련, 두통, 집중력 저하 등이 흔하게 나타납니다. 특히 울거나 과호흡할 때 일시적 운동장애나 언어장애가 발생할 수 있습니다. 성인의 경우 뇌출혈이나 반복적인 뇌졸중이 주요 증상으로 나타나며, 위험도가 더 높습니다.
뇌허혈성 증상
모야모야병은 주로 허혈성 증상으로 시작됩니다. 일과성 허혈발작(TIA)이나 실제 뇌경색이 발생하며, 이로 인해 신체 일측 마비, 시야장애, 어지럼증 등이 나타날 수 있습니다. 허혈이 반복되면 점차적으로 뇌기능이 저하되어 지적 장애로 이어질 수도 있습니다.
뇌출혈성 증상
특히 성인 모야모야병에서는 뇌출혈도 빈번히 발생하며, 이는 소혈관의 높은 혈압과 구조적 취약성 때문입니다. 갑작스러운 의식 소실, 편측 마비, 발작 등의 증상이 출혈에 의해 초래됩니다. 뇌출혈은 예후가 나쁘기 때문에 출혈 예방을 위한 조기 치료가 매우 중요합니다.
| 소아 | 마비, 경련, 과호흡 유발성 TIA |
| 성인 | 뇌출혈, 재발성 뇌졸중 |
| 공통 | 어지럼증, 언어장애, 집중력 저하 등 |
진단 과정과 주요 검사
영상진단의 역할
모야모야병은 영상의학적 검사 없이는 확진이 불가능한 질환입니다. 특히 뇌 MRA 또는 CT 혈관조영술에서 연기처럼 퍼진 혈관의 분포를 확인하는 것이 핵심입니다. 영상은 질병의 진행 단계를 파악하는 데도 중요한 정보를 제공합니다.
뇌기능 검사와 감별진단
뇌파검사, 신경심리검사 등을 통해 모야모야병이 유발하는 기능 저하의 정도를 파악할 수 있습니다. 이는 간질, ADHD, 기타 신경과 질환과의 감별에 도움을 줍니다. 특히 아동의 경우 지능 저하와 행동 문제를 동반하기 쉬우므로 조기 평가가 필수입니다.
유전자 검사와 가족력 평가
RNF213 유전자에 대한 분석은 질병 감별뿐 아니라 가족성 여부를 판단하는 데 활용됩니다. 가족 중 발병자가 있다면 비증상자에 대해서도 유전자 스크리닝을 고려할 수 있습니다. 이는 조기진단 및 예방적 개입에 효과적입니다.
| 뇌 MRA/CT | 진단 및 병기 확인 | 연기 모양 혈관 확인 |
| 뇌기능검사 | 기능 저하 평가 | 지능, 행동 영향 파악 |
| 유전자검사 | 가족력, 감별진단 | RNF213 변이 확인 |
치료 방법과 예후 관리
외과적 우회술 (bypass surgery)
모야모야병의 근본적인 치료는 뇌혈류를 보충하기 위한 외과적 우회술입니다. 대표적으로 STA-MCA(측두동맥-대뇌동맥) 직접문합술이 시행되며, 간접법으로는 혈관 자극 유도법(EDAS)도 활용됩니다. 시술 후에는 뇌로 가는 혈류가 개선되며, 허혈 및 출혈의 위험이 크게 줄어듭니다.
약물치료와 보조요법
약물로는 항혈소판제(아스피린 등)가 뇌혈전 예방을 위해 사용되며, 간질 증상이 동반될 경우 항경련제도 투여됩니다. 하지만 약물만으로는 근본 치료가 어렵고, 수술의 보조적 역할로 활용됩니다. 식이조절이나 과호흡 예방 등 생활습관 개선도 중요합니다.
재활 및 장기 추적관리
수술 후에는 언어치료, 작업치료, 인지재활 등 다양한 재활치료가 병행되어야 합니다. 특히 아동의 경우 발달 지연을 최소화하기 위한 집중적인 치료가 필요합니다. 정기적인 영상검사와 신경학적 평가를 통해 재협착 여부나 새로운 병변 발생 여부를 모니터링해야 합니다.
| 수술 | 혈류 우회로 확보 | STA-MCA, EDAS 등 |
| 약물 | 혈전 예방, 발작 조절 | 항혈소판제, 항경련제 |
| 재활 | 기능 회복 | 언어, 운동, 인지 치료 등 |
요약정리
모야모야병은 뇌혈류를 담당하는 내경동맥이 점진적으로 막히면서 그 주위에 비정상적인 혈관이 형성되는 희귀한 뇌혈관 질환입니다. 주로 소아나 청소년기에서 발병하며, 일시적인 마비, 두통, 경련과 같은 허혈성 증상뿐만 아니라 성인에서는 출혈성 뇌졸중으로 진행될 수 있습니다. RNF213 유전자 변이와 관련이 있으며, 아시아인에게서 더 흔히 보고되고 있습니다.
정확한 영상진단과 유전자검사로 조기 진단이 가능하며, 수술적 혈류 재건이 주요 치료 방법입니다. 약물치료와 재활을 병행하고 장기적인 추적관리가 필요합니다. 가족력이 있는 경우 조기 검진이 권장되며, 생활 전반에 걸친 관리와 지원이 요구되는 복합 질환입니다.
| 질환명 | 모야모야병 |
| 주요 원인 | 내경동맥 협착, RNF213 변이 |
| 증상 | 마비, 발작, 두통, 뇌출혈 등 |
| 진단 방법 | 뇌혈관조영술, 유전자 검사 |
| 치료 전략 | 외과적 우회술 + 약물치료 + 재활 |