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졸리고 먹기만 하는 아이, 혹시 클라인-레빈 증후군?

클라인-레빈 증후군(Kleine-Levin Syndrome, KLS)은 매우 드물게 발생하는 신경정신과적 질환으로, 주기적으로 과도한 수면과 함께 인지 및 행동 변화가 동반되는 것이 특징입니다. 대부분 청소년기 남성에게서 처음 발병하며, 발작적 에피소드가 수일에서 수주 동안 지속됩니다. 이 질환은 '잠자는 숲속의 병(Sleeping Beauty Syndrome)'이라는 별명을 가질 만큼 극단적인 수면욕구를 보이기도 합니다. 환자는 깨어 있을 때조차도 혼란스러워하거나 현실감이 떨어지는 상태를 보일 수 있으며, 과식이나 성적 충동 증가 등의 이상행동도 동반됩니다. 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았으며, 진단과 치료 모두 매우 도전적인 분야에 속합니다.클라인-레빈 증후군의 전반적 개요발병 시기와 인구 통계학적..

카테고리 없음 2025.06.21

눈과 귀로 나타나는 신체적 특징, 와르덴부르크 증후군

와르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome)은 비교적 잘 알려지지 않은 희귀 유전 질환 중 하나로, 청각 이상과 특이한 외모적 특징으로 주목받습니다. 이 증후군은 피부, 머리카락, 눈의 색소 이상과 청각 장애가 함께 나타날 수 있는 유전적 장애로, 다양한 임상적 표현형을 보이는 것이 특징입니다. 유전학적 원인이 명확히 밝혀져 있어 진단과 가족 상담이 중요한 질환이기도 합니다. 오늘은 와르덴부르크 증후군의 원인, 증상, 진단 및 치료에 대해 살펴보고, 환자와 가족들이 이해해야 할 핵심 정보를 정리해보겠습니다.와르덴부르크 증후군이란 무엇인가?유전적 배경과 발병 원리와르덴부르크 증후군은 여러 유전자 변이에 의해 발생하는 유전성 질환입니다. PAX3, MITF, SOX10 등의 유전자가 주요 원인..

카테고리 없음 2025.06.13