플랜트리

카나반병(Canavan disease)은 중추신경계의 백질에 치명적인 영향을 주는 희귀 유전질환입니다. 이 질환은 아스파르트산-아미노히드롤라아제(ASPA) 효소의 결핍으로 발생하며, 뇌에 N-아세틸아스파르트산(NAA)이 축적되어 신경세포를 손상시킵니다. 대부분의 환아는 생후 수개월 내에 머리를 가누지 못하고 근긴장저하, 경련, 시각·청각 반응 저하를 보입니다. 진행성으로 악화되며, 현재까지 근본적인 치료법은 없습니다. 조기 진단과 증상 완화 치료, 가족 지지가 환자의 삶의 질에 중요한 역할을 합니다.카나반병의 생물학적 정의와 핵심 기전ASPA 효소의 역할과 결핍카나반병은 ASPA 유전자 돌연변이로 인해 N-아세틸아스파르트산(NAA)을 분해하는 효소가 결핍되는 질환입니다. 이 효소는 뇌 백질의 대사 균형을..

글루타르산뇨증(Glutaric aciduria, Glutaric acidemia)은 특정 아미노산을 분해하는 데 필요한 효소가 결핍되어 글루타르산 등의 유기산이 체내에 축적되는 유전성 대사질환입니다. 뇌, 특히 기저핵에 손상을 유발하며, 영유아기에 급성 신경학적 퇴행을 초래할 수 있습니다. 초기에는 정상 발달을 보이다가 발열, 감염 등 스트레스 상황에서 갑작스러운 근긴장저하나 운동장애가 나타납니다. 조기 진단이 이루어지면 식이요법과 보조 치료를 통해 증상 악화를 예방할 수 있습니다. 유전 상담과 신생아 선별검사의 중요성이 강조되는 대표적인 대사성 질환입니다.글루타르산뇨증의 생화학적 배경과 정의질환의 분류와 특징글루타르산뇨증은 크게 **제1형(GA1)**과 제2형(GA2)으로 구분됩니다. 이 중 GA1은 ..

레틴알 피그멘토사(Retinitis Pigmentosa, RP)는 망막의 광수용세포가 점차 소실되며 시야가 점점 좁아지는 진행성 유전성 질환입니다. 야맹증으로 시작하여 주변 시야가 서서히 사라지고, 결국 중심시력까지 영향을 받을 수 있습니다. 수백 가지 이상의 유전자 변이가 관련되며, 가족력이 있는 경우 조기 진단이 중요합니다. 현재까지 근본적인 치료는 없지만, 유전자 치료와 보조기술이 활발히 연구되고 있습니다. 환자의 삶의 질 유지를 위해서는 심리적 지지와 시각 재활 프로그램이 병행되어야 합니다.레틴알 피그멘토사의 정의와 특징망막 변성과 시세포 손상레틴알 피그멘토사는 망막에 위치한 **광수용세포(로드, 콘세포)**가 점진적으로 소실되는 질환입니다. 처음에는 야간 시력이 감소하고, 이후 주변 시야가 점차..

사르코이드증(Sarcoidosis)은 우리 몸의 여러 장기에 비정상적인 염증 덩어리인 육아종이 형성되는 원인 불명의 전신질환입니다. 폐와 림프절을 가장 자주 침범하지만, 피부, 눈, 간, 심장 등 다양한 기관에 영향을 줄 수 있습니다. 일반적으로 젊은 성인에게서 발병하며, 자가면역 반응과 환경 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 증상은 무증상부터 심각한 호흡곤란, 시력 저하, 심부전까지 매우 다양합니다. 조기 발견이 어렵고 경과도 예측이 어려워 정기적인 추적 관찰과 체계적인 치료 접근이 필요합니다.사르코이드증의 병태생리와 발병기전육아종의 형성과정사르코이드증의 중심에는 **비건락성 육아종(non-caseating granuloma)**의 형성이 있습니다. 면역세포들이 특정 항원을 인식하고 염증 ..

위장관 신경내분비종양(Gastroenteropancreatic Neuroendocrine Tumors, GEP-NETs)은 위, 장, 췌장 등 소화기관에 발생하는 드문 종류의 종양으로, 호르몬을 분비하는 세포에서 유래합니다. 이 종양은 매우 느리게 자라지만, 특정 호르몬을 과도하게 분비하면서 전신에 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 초기에 특별한 증상이 없어 진단이 지연되는 경우가 많으며, 기능성 종양과 비기능성 종양으로 나뉘어 임상 양상이 크게 다를 수 있습니다. 최근에는 영상기술과 생화학적 마커 발전으로 조기 발견이 가능해지고 있으나, 여전히 많은 환자가 전이된 상태에서 처음 진단됩니다. 치료는 외과적 절제, 표적치료, 내분비조절 등 다면적 접근이 필요하며, 장기 추적관리가 필수적입니다.위장관 신경..

갑상선 저하증성 마이소페디아(Hypothyroid Myoedema 또는 Myxedema-associated Myopathy)는 극히 드문 형태의 갑상선 기능 저하에 의한 근육 질환입니다. 이 질환은 만성 갑상선 호르몬 부족으로 인해 근육에 점액질이 축적되고, 점진적인 근위부 근력 약화와 위축을 유발합니다. 일반적인 갑상선 저하증보다 진행 속도가 느리지만, 증상이 발현되면 일상생활에 큰 지장을 줄 수 있습니다. 특히 하지 근육의 약화와 함께 피로, 무기력감, 부종이 동시에 나타나며 다른 질환과 감별이 어렵습니다. 진단이 지연되면 회복이 어려워 조기 인식과 갑상선 호르몬 보충치료가 필수적입니다.갑상선 저하증과 근육병증의 연관성갑상선 호르몬의 대사 작용갑상선 호르몬은 신체의 에너지 대사와 단백질 합성, 근육 ..

발작성 야간 혈색소뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)은 희귀하고 치명적인 후천성 조혈줄기세포 질환으로, 적혈구가 비정상적으로 파괴되는 용혈 현상이 특징입니다. 특히 수면 중 심해지는 용혈로 인해 아침 첫 소변이 붉거나 콜라색으로 나타나는 것이 대표적인 증상입니다. 이 질환은 단순한 혈뇨가 아니라 혈액 내 적혈구가 혈관 내에서 직접 파괴되는 현상으로, 심한 빈혈, 혈전증, 골수 기능 저하로 이어질 수 있습니다. PNH는 유전자 돌연변이로 인해 보체(Complement) 방어에서 적혈구가 보호받지 못하는 데에서 기인합니다. 조기 진단과 적절한 치료가 이루어지지 않으면 생명을 위협할 수 있으며, 항보체치료제가 치료의 핵심이 됩니다.PNH의 질환 개요와 병리적 특징혈..

모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관이 점차 좁아지면서 그 주위를 대신하는 작은 혈관들이 비정상적으로 자라나는 희귀한 뇌혈관 질환입니다. 이 혈관들은 마치 연기처럼 보이기 때문에 일본어로 '모야모야(もやもや)'라는 이름이 붙여졌습니다. 증상은 일시적인 마비, 두통, 실신에서부터 뇌졸중이나 발작에 이르기까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 주로 아동기나 청년기에 발병하지만, 성인에서도 발견되는 경우가 있으며, 아시아인 특히 한국과 일본에서 상대적으로 더 높은 빈도로 보고되고 있습니다. 조기 진단과 적절한 외과적 치료가 중요하며, 치료 시기를 놓치면 뇌 손상이 점진적으로 진행될 수 있습니다.모야모야병의 정의와 병리적 특징주요 뇌혈관의 협착과 폐쇄모야모야병의 가장 중심적인 특징은 양측 내경동맥이 점진적으로 좁아지거..

랑게르한스 세포 조직구증(Langerhans Cell Histiocytosis, LCH)은 면역세포 중 하나인 랑게르한스 세포가 비정상적으로 증식하면서 다양한 장기를 침범하는 희귀 질환입니다. 이 질환은 어린아이부터 성인까지 발생할 수 있으나, 특히 소아에서 더 흔히 나타나며, 피부, 뼈, 폐, 간 등 다양한 기관에 영향을 미칩니다. 자가면역질환, 종양성 질환, 면역이상질환 사이의 경계에 있어 명확히 분류되기 어렵다는 특징이 있습니다. 증상의 다양성과 경과의 복잡성 때문에 진단과 치료 모두에 신중함이 요구됩니다. 일부는 자연 관해되지만, 일부는 적극적인 치료 없이는 장기 손상이나 생명 위협으로 이어질 수 있습니다.랑게르한스 세포 조직구증의 개요랑게르한스 세포란 무엇인가랑게르한스 세포는 피부와 점막에 존재..

단일모낭성증은 털이 자라나는 모낭의 구조가 정상적이지 못해 발생하는 매우 희귀한 유전 질환입니다. 이 질환은 머리카락이 정상적으로 자라지 않거나, 모양이 비정상적이며, 종종 탈모로 오인되는 경우가 많습니다. 그러나 단순한 탈모와는 달리, 모낭 자체의 수와 형태에 근본적인 이상이 있으며, 태어날 때부터 그 징후가 나타날 수 있습니다. 유전적인 원인에 의해 발생하며, 가족력이나 특정 유전자 변이가 발견되기도 합니다. 피부과적 검사와 조직 생검을 통해 진단할 수 있으며, 유전적 상담이 매우 중요합니다.단일모낭성증의 개요와 정의모낭의 구조적 결함단일모낭성증은 하나의 모공에서 여러 개의 머리카락이 아닌, 단 하나의 머리카락만 자라는 구조적 이상입니다. 이는 모낭 단위가 비정상적으로 단순화되며, 생리학적으로 복잡한..