플랜트리

스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber syndrome)은 주로 안면부에 나타나는 포도주색 반점과 함께 뇌와 눈의 혈관 기형을 동반하는 희귀한 신경피부 증후군입니다. 주로 출생 시부터 특징적인 혈관종이 관찰되며, 뇌의 정맥혈류 이상으로 인해 경련, 발달 지연, 반신마비 등의 신경학적 증상을 동반할 수 있습니다. 안과적으로는 녹내장과 망막 이상이 자주 발생합니다. 이 질환은 GNAQ 유전자의 체세포 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 밝혀졌으며, 유전되지 않는 특성이 있습니다. 조기 진단과 다학제적 관리가 환자의 기능 유지와 삶의 질 개선에 핵심이 됩니다.스터지-웨버 증후군의 병태생리와 주요 특징질환의 정의와 임상적 특징스터지-웨버 증후군은 신경피부계 증후군 중 하나로, 얼굴에 보이는 포도주색 반점(nev..

다발성 내분비샘 종양은 두 개 이상의 내분비샘에 동시에 종양이 발생하는 유전성 질환을 의미하며, 흔히 MEN(Multiple Endocrine Neoplasia)이라 불립니다. 이 질환은 유전적 원인이 뚜렷하여 가족력이 중요하게 작용하며, 증상이 없는 시기에도 선별 검사를 통해 조기 진단이 가능합니다. MEN은 크게 유형 1형, 2형, 4형으로 나뉘며, 각각 특정한 내분비 기관과 종양 유형이 연결되어 있습니다. 질환의 진행 양상은 다양하지만, 내분비 호르몬 과다분비로 인한 합병증이 중대한 문제를 유발할 수 있습니다. 따라서 정기적인 모니터링과 조기 치료 전략이 예후에 결정적인 영향을 미칩니다.다발성 내분비샘 종양의 개념과 유형MEN의 정의와 분류MEN은 유전성 내분비종양 증후군으로, 두 개 이상의 호르몬..

스니들 증후군(Sneddon syndrome)은 비염증성 혈전성 혈관 병증으로, 피부의 망상청색증과 반복되는 뇌허혈(일과성 허혈 발작이나 뇌경색)이 주요 특징입니다. 주로 20~40대 여성에게 주로 발생하며, 연간 인구 백만 명당 약 4건의 드문 질환입니다. 환자의 절반 이상은 항인지질항체 양성이며, 일부에서는 유전자 결함(예: ADA2)과 연관된 가족성 사례도 보고됩니다. 진단은 피부 생검, 뇌 MRI, 혈액 검사 등을 통해 이루어지며, 치료는 항응고제를 중심으로 면역조절 치료를 보조적으로 사용합니다. 조기 진단과 다학제 기반 장기 관리가 인지 장애와 혈관 합병증 예방에 결정적인 역할을 합니다.스니들 증후군의 본질과 분류비염증성 혈관 병증스니들 증후군은 혈관 내부의 염증 없이 혈전 생성과 내막 증식, ..

원발성 면역결핍증(primary immunodeficiency, PID)은 선천적 또는 유전적 결함으로 면역 체계의 일부가 제대로 작동하지 않아 반복적인 감염, 자가면역, 염증 반응, 종양 발생 위험이 증가하는 질병군입니다. 400여 종 이상의 다양한 아형이 있으며, 증상 발현 시기와 중증도는 아형에 따라 크게 다릅니다. 소아기부터 반복적인 세균·바이러스 감염이 나타나며, 일부 경우 성인기까지 진단이 지연되기도 합니다. 진단에는 면역학적 기능 평가, 유전자 검사, 가족력 확인 등이 필수적이며, 조기 진단은 암 및 만성 폐합병증 예방에 결정적입니다. 치료는 면역글로불린 보충, 조혈모세포이식, 유전자치료 등 아형별 맞춤형 전략이 요구됩니다.PID의 정의와 범주면역 결함의 기전원발성 면역결핍증은 주로 B세포,..

글로무스 종양(Glomus tumor)은 체온 조절에 관여하는 글로무스체(glomus body)에서 기원하는 희귀한 혈관성 종양입니다. 대부분 손끝이나 발끝, 특히 손톱 밑 부위에서 발견되며, 극심한 통증과 냉감 과민성을 주요 증상으로 보입니다. 매우 작고 눈에 잘 띄지 않지만 극심한 통증으로 일상생활에 큰 불편을 줄 수 있어, 초기 진단이 어려운 질환 중 하나입니다. 대부분 양성이며 수술로 완치가 가능한 경우가 많지만, 드물게 다발성 또는 악성 사례도 보고됩니다. 외견상 단순 멍이나 염증과 혼동하기 쉬워 정확한 감별과 치료가 필요합니다.글로무스 종양의 정의와 병리적 기전글로무스체의 기능과 종양 발생글로무스체는 피부, 특히 손끝과 발끝에 존재하는 체온 조절 미세구조로, 혈류를 조절하여 열 손실을 방지하는..

샤펭-허쉬 증후군(Sheehan’s syndrome)은 출산 중 과도한 출혈로 인해 뇌하수체 앞엽이 괴사하면서 발생하는 내분비 기능 저하 질환입니다. 가장 흔한 초기 증상은 출산 이후 지속되는 무월경과 수유장애이며, 전반적인 호르몬 결핍 증상이 함께 나타날 수 있습니다. 이 질환은 선진국에서는 드물지만, 분만 관리가 부족한 환경에서는 여전히 중요한 산과적 합병증입니다. 초기에는 뚜렷한 이상 없이 경미한 피로감이나 무기력으로 시작될 수 있어 진단이 지연되기 쉽습니다. 조기 인식과 적절한 호르몬 보충 요법이 시행된다면 대부분 정상적인 삶을 유지할 수 있습니다.샤펭-허쉬 증후군의 정의와 병태생리산과적 사건과 뇌하수체 손상샤펭-허쉬 증후군은 주로 분만 중 과도한 출혈 또는 산후 저혈압 상태가 지속되면서 **뇌하..

강직성 척추염(ankylosing spondylitis, AS)은 주로 척추와 천장관절에 만성 염증을 일으켜 관절이 굳고 움직임이 제한되는 자가면역성 질환입니다. 처음에는 허리통증으로 시작되지만 시간이 지남에 따라 척추의 유연성을 잃고, 전신관절 및 눈, 심장 등에도 영향을 줄 수 있습니다. 대개 청년기 남성에서 시작되며, 유전적 소인(HLA-B27)과 관련이 깊은 것으로 알려져 있습니다. 조기에는 단순 근육통이나 디스크 문제로 오인되기 쉬워 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 하지만 조기에 진단하고 적절히 치료하면 관절 강직을 지연시키고 삶의 질을 유지할 수 있습니다.강직성 척추염의 개요와 유전적 특성질환의 정의와 주요 특성강직성 척추염은 만성 염증성 척추관절병의 일종으로, 주로 척추와 천장관절에 염증이..

레닌종(reninoma, 또는 juxtaglomerular cell tumor)은 콩팥의 사구체 인접세포에서 유래하는 극히 드문 신장 내 내분비 종양입니다. 이 종양은 과도한 레닌(renin) 분비를 유발하여 이차성 고혈압을 초래하며, 특히 청소년이나 젊은 성인에게서 발견될 수 있습니다. 일반적인 고혈압과 달리 약물치료에 반응하지 않거나, 저칼륨혈증이 동반되는 것이 특징입니다. 레닌종은 대개 양성이지만, 드물게 악성의 가능성도 보고되고 있어 조기 발견과 수술적 절제가 권장됩니다. 진단에는 영상검사와 혈중·요중 레닌 평가가 필수이며, 수술 후 대부분의 환자에서 혈압이 정상화됩니다.레닌종의 개요와 병리적 특성레닌종의 정의와 기원레닌종은 신장의 사구체 근접세포(juxtaglomerular cells)에서 기원..

마르판 증후군(Marfan syndrome)은 결합조직에 영향을 주는 유전성 질환으로, 골격계, 심혈관계, 눈 등 다양한 기관에 걸쳐 이상을 초래합니다. 키가 매우 크고 팔다리가 긴 체형이 특징이며, 겉보기에 건강해 보이지만 대동맥 질환과 같은 치명적인 합병증을 동반할 수 있습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며, FBN1 유전자 돌연변이가 주요 원인입니다. 조기 진단과 꾸준한 심장 모니터링, 생활 습관 관리가 생존율과 삶의 질에 결정적인 영향을 미칩니다. 드물지만 심각할 수 있는 마르판 증후군은 철저한 이해와 지속적인 관리가 필요한 질환입니다.마르판 증후군의 개요와 유전적 배경질환의 정의와 주요 특징마르판 증후군은 결합조직의 이상으로 인해 신체 전반에 구조적 취약성을 일으키는 유전성 질환입니다...

하이데로틴병(Hyderotine disease)은 체내 철 대사 이상으로 인해 피부와 점막에 철 성분이 비정상적으로 침착되는 극히 드문 희귀 질환입니다. 이 질환은 철 과부하 또는 철 저장 이상이 원인으로 작용하며, 피부 색소 침착을 주요 특징으로 합니다. 외견상 진한 회갈색 또는 회청색 피부 변색이 나타나며, 이는 진단에 있어 단서가 될 수 있습니다. 간이나 심장 등 장기 손상은 보통 없는 경우가 많지만, 시각적 문제와 심리적 위축이 동반될 수 있습니다. 진단은 피부 생검과 철 대사 지표 검사 등을 통해 가능하며, 현재까지 명확한 치료법은 확립되어 있지 않습니다.하이데로틴병의 정의와 주요 특성질환 개요 및 명명 유래하이데로틴병은 피부 또는 점막 조직에 철이 병적으로 축적되어 변색을 유발하는 매우 희귀한..