플랜트리

격한 운동 중 갑자기 의식을 잃는 10대와 20대의 사례는 종종 심장 문제로 이어지며, 그중 가장 치명적인 질환 중 하나가 바로 ‘카테콜아민 유발 다형성 심실빈맥(CPVT)’입니다. 이 희귀 유전성 부정맥 질환은 겉보기에는 건강해 보이는 사람에게도 치명적인 부정맥을 유발할 수 있으며, 특히 스트레스나 운동에 의해 악화됩니다. 심전도 검사로는 흔히 이상이 포착되지 않기에 진단이 어렵고, 조기 발견과 유전자 검사가 무엇보다 중요합니다. 이 질환은 치료를 받지 않을 경우 심정지와 돌연사로 이어질 수 있기 때문에 빠른 인식과 관리가 필수적입니다. 희귀하지만 예측 가능한 질환으로, 체계적인 접근과 가족력 파악이 생명을 구할 수 있습니다.CPVT란 어떤 질환인가?유전적 배경과 발병 기전카테콜아민 유발 다형성 심실빈..

시트룰린혈증(Citrullinemia)은 드물지만 매우 치명적인 대사질환으로, 체내에서 단백질을 분해하는 과정 중 생기는 질소 노폐물을 제대로 배출하지 못하게 만드는 질병입니다. 주된 원인은 요소회로(urea cycle)의 효소 결핍이며, 이로 인해 암모니아가 혈액에 축적되어 신경계에 심각한 손상을 초래할 수 있습니다. 신생아기부터 성인기까지 다양한 연령대에서 발병할 수 있으며, 증상은 구토, 혼수, 발작 등으로 나타날 수 있습니다. 이 질환은 유전적 원인에 의해 발생하며, 조기 진단과 철저한 식이조절 및 약물 치료가 생존과 직결됩니다. 드물지만 생명을 위협할 수 있는 질병이므로 가족력이 있는 경우 적극적인 유전자 검사가 권장됩니다.시트룰린혈증의 개요와 유형요소회로와 대사 기능의 실패시트룰린혈증은 요소회..

보행이 흔들리고 손놀림이 느려질 때, 단순한 노화나 스트레스 탓이라고 넘기기 쉽습니다. 하지만 이러한 증상이 어린 나이부터 점차 악화된다면 ‘프리드리히 운동실조증(Friedreich's Ataxia)’이라는 유전성 신경퇴행성 질환을 의심해야 합니다. 이 질환은 주로 청소년기에 시작되며, 운동 조절의 상실과 더불어 심장, 청각, 감각 기능까지 전반적인 신체 시스템에 영향을 미칩니다. 초기에는 눈에 띄지 않지만 서서히 진행되며, 일상생활의 자율성을 점차 앗아갑니다. 조기 발견과 다학제적 관리가 중요한 이유는 바로 이러한 예측 가능한 악화 속도에 있습니다.프리드리히 운동실조증의 개요유전적 배경과 발병 메커니즘프리드리히 운동실조증은 FXN 유전자의 변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 미토콘드리아 기능에 중요한 ..

클라인-레빈 증후군(Kleine-Levin Syndrome, KLS)은 매우 드물게 발생하는 신경정신과적 질환으로, 주기적으로 과도한 수면과 함께 인지 및 행동 변화가 동반되는 것이 특징입니다. 대부분 청소년기 남성에게서 처음 발병하며, 발작적 에피소드가 수일에서 수주 동안 지속됩니다. 이 질환은 '잠자는 숲속의 병(Sleeping Beauty Syndrome)'이라는 별명을 가질 만큼 극단적인 수면욕구를 보이기도 합니다. 환자는 깨어 있을 때조차도 혼란스러워하거나 현실감이 떨어지는 상태를 보일 수 있으며, 과식이나 성적 충동 증가 등의 이상행동도 동반됩니다. 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았으며, 진단과 치료 모두 매우 도전적인 분야에 속합니다.클라인-레빈 증후군의 전반적 개요발병 시기와 인구 통계학적..

와르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome)은 비교적 잘 알려지지 않은 희귀 유전 질환 중 하나로, 청각 이상과 특이한 외모적 특징으로 주목받습니다. 이 증후군은 피부, 머리카락, 눈의 색소 이상과 청각 장애가 함께 나타날 수 있는 유전적 장애로, 다양한 임상적 표현형을 보이는 것이 특징입니다. 유전학적 원인이 명확히 밝혀져 있어 진단과 가족 상담이 중요한 질환이기도 합니다. 오늘은 와르덴부르크 증후군의 원인, 증상, 진단 및 치료에 대해 살펴보고, 환자와 가족들이 이해해야 할 핵심 정보를 정리해보겠습니다.와르덴부르크 증후군이란 무엇인가?유전적 배경과 발병 원리와르덴부르크 증후군은 여러 유전자 변이에 의해 발생하는 유전성 질환입니다. PAX3, MITF, SOX10 등의 유전자가 주요 원인..