와르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome)은 비교적 잘 알려지지 않은 희귀 유전 질환 중 하나로, 청각 이상과 특이한 외모적 특징으로 주목받습니다. 이 증후군은 피부, 머리카락, 눈의 색소 이상과 청각 장애가 함께 나타날 수 있는 유전적 장애로, 다양한 임상적 표현형을 보이는 것이 특징입니다. 유전학적 원인이 명확히 밝혀져 있어 진단과 가족 상담이 중요한 질환이기도 합니다. 오늘은 와르덴부르크 증후군의 원인, 증상, 진단 및 치료에 대해 살펴보고, 환자와 가족들이 이해해야 할 핵심 정보를 정리해보겠습니다.와르덴부르크 증후군이란 무엇인가?유전적 배경과 발병 원리와르덴부르크 증후군은 여러 유전자 변이에 의해 발생하는 유전성 질환입니다. PAX3, MITF, SOX10 등의 유전자가 주요 원인..
