플랜트리

선천성 수지변형증은 태아가 자궁 내에서 손가락 발달 과정에 이상이 생겨 발생하는 질환으로, 출생 시 확인되는 비교적 드문 선천성 이상입니다. 다양한 형태로 나타날 수 있으며, 손가락이 붙어 있거나(합지증), 과도하게 많거나(다지증), 일부가 결손된 상태로 태어날 수 있습니다. 대부분 기능적인 장애뿐 아니라 심리적인 영향도 동반하기 때문에 조기 진단과 적절한 치료가 중요합니다. 발생 원인은 유전적 요인과 환경적 요인의 상호작용으로 설명되며, 일부는 특정 유전자 이상과도 관련이 있습니다. 본 글에서는 선천성 수지변형증의 정의부터 원인, 유형, 진단 및 치료, 예후까지 임상유전학자의 시각으로 상세히 안내드립니다.선천성 수지변형증이란 무엇인가?정의와 발생 빈도선천성 수지변형증은 출생 시부터 손가락 또는 손의 구..

코츠병(Coats’ disease)은 드물게 발생하는 진행성 망막질환으로, 주로 어린 남아에서 일측성으로 나타납니다. 이 질환은 망막의 혈관이 비정상적으로 확장되거나 누출되어 시력을 손상시키며, 심한 경우 실명에 이를 수 있습니다. 증상은 서서히 진행되어 초기에 발견이 어렵고, 다른 안과 질환과 혼동될 가능성도 높습니다. 유전성보다는 산발적으로 발생하는 경우가 많으며, 염증이나 감염과는 직접적인 관련이 없습니다. 이 글에서는 코츠병의 개요, 발병 원인, 주요 증상, 진단 및 감별 방법, 치료 및 관리 전략에 대해 임상유전학적 관점에서 상세히 살펴보겠습니다.코츠병의 개요와 정의희귀 망막혈관 질환으로서의 코츠병코츠병은 망막의 모세혈관 이상으로 인해 망막 내 또는 망막하에 삼출물(혈청, 지질 등)이 축적되는 ..

길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)은 급성으로 진행되는 드문 자가면역성 신경질환으로, 감각 이상이나 근력 저하로 시작해 빠르게 전신 마비로 진행될 수 있는 응급 질환입니다. 대부분은 감기, 위장염 등 가벼운 감염 후 수일에서 수주 내 발생하며, 말초신경을 공격하는 면역 반응이 원인입니다. 정확한 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았으나, 세균 또는 바이러스 감염 후 이상 면역 반응이 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 조기 진단과 집중 치료가 예후에 결정적인 영향을 미치며, 중환자실 치료가 필요한 경우도 적지 않습니다. 이 글에서는 임상유전학자의 관점에서 길랭-바레 증후군의 발병 원인, 주요 증상, 진단과 감별, 치료 전략, 재활과 장기 예후까지 전반적인 내용을 심도 있게 살..

희귀난치질환 중 하나인 베체트병은 다양한 장기를 동시에 침범하는 만성 염증성 질환으로, 그 복합성과 예측 불가능성이 환자의 삶에 큰 영향을 미칩니다. 주로 입과 생식기 궤양, 피부 병변, 눈의 염증으로 시작되지만, 점차 관절, 혈관, 중추신경계까지 영향을 줄 수 있습니다. 명확한 진단 지표가 없고, 증상이 나타났다 사라지기를 반복하기 때문에 오진이 흔하고 진단까지 수년이 걸리기도 합니다. 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 소인과 면역 이상이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 이 글에서는 베체트병의 정의, 발병 원인, 주요 증상, 진단 과정, 치료 및 관리 방법에 대해 임상유전학적 관점에서 상세히 살펴보겠습니다.베체트병이란 무엇인가?복합적인 염증성 질환의 개요베체트병은 전신의 혈관을 침범..

만성적인 피로, 체중 감소, 저혈압, 피부 색소 침착 등 다양한 증상이 겹쳐 나타나는 질환이 있습니다. 바로 '애디슨병'입니다. 부신 기능이 저하되어 호르몬 분비에 문제가 생기는 이 희귀 질환은 빠른 진단과 치료가 없을 경우 생명을 위협할 수 있습니다. 애디슨병은 다양한 원인에 의해 발생할 수 있으며, 증상이 다른 질환과 유사해 진단이 어렵습니다. 이 글에서는 애디슨병의 정의, 발생 원인, 주요 증상, 진단과 치료 방법, 그리고 일상생활 관리에 대해 자세히 살펴보겠습니다.애디슨병이란 무엇인가?희귀 질환으로서의 정의애디슨병은 부신의 피질 기능이 저하되어 주요 호르몬 분비가 충분히 이루어지지 않는 만성 내분비 질환입니다. 주로 코르티솔과 알도스테론 분비가 감소하면서 다양한 대사 및 전해질 이상이 발생하게 됩..

선천성 부신과다형성은 유전성 내분비 질환 중 하나로, 신생아부터 청소년기에 이르기까지 다양한 임상 증상을 나타냅니다. 이 질환은 부신 피질에서 생성되는 스테로이드 호르몬의 합성 이상으로 인해 발생하며, 주로 21-하이드록실라제 결핍이 가장 흔한 형태입니다. 환자의 성별, 유전자형에 따라 증상의 경중이 다르며, 생명을 위협할 수 있는 염분 소실 위기부터 사춘기 이상발달까지 다양한 임상 양상을 보입니다. 신생아 선별검사를 통해 조기 발견이 가능하지만, 아직 많은 국가에서 진단과 치료 체계가 충분하지 않은 경우도 많습니다. 본 글에서는 선천성 부신과다형성의 개요, 원인, 증상, 진단, 치료 및 관리에 대해 체계적으로 살펴보겠습니다.선천성 부신과다형성이란?유전적 특성과 발병기전선천성 부신과다형성(CAH)은 상염..

발트만병(Baltenmann Disease)은 리소좀 대사 경로의 이상으로 인해 중추신경계에 점진적인 손상을 유발하는 극희귀 유전 질환입니다. 주로 유아기에서 소아기에 발병하며, 상염색체 열성으로 유전되어 부모는 증상이 없는 보인자인 경우가 많습니다. 뇌와 척수에 존재하는 신경세포에서 미엘린이 파괴되며, 운동기능 저하, 시력 및 청력 상실, 인지기능 퇴화 등이 순차적으로 나타납니다. 이 질환은 진단이 매우 어렵고 치료가 제한적이며, 조기 진단이 이루어지지 않을 경우 생존 기간이 현저히 단축됩니다. 본문에서는 발트만병의 유전학적 기전부터 임상 증상, 진단 및 치료법, 가족이 겪는 심리적 부담에 이르기까지 총체적으로 살펴보겠습니다.발트만병의 유전적 및 생물학적 배경유전자 변이와 병태생리발트만병은 리소좀 저장..

결절성 홍반은 단순한 피부 트러블로 오해받기 쉽지만, 사실은 다양한 전신 질환과 연관되어 나타날 수 있는 중요한 징후입니다. 이 질환은 주로 하지에 나타나는 붉고 아픈 결절을 특징으로 하며, 자가면역 이상이나 감염, 특정 약물 반응 등 다양한 원인에 의해 발생합니다. 희귀질환으로 분류되지는 않지만, 자주 간과되기 때문에 임상 유전학적 접근이 필요한 경우도 적지 않습니다. 특히 감별 진단이 중요한데, 다른 유사한 피부 질환들과 감별이 어렵기 때문입니다. 본 글에서는 결절성 홍반에 대한 과학적이고 임상적인 이해를 도와드리고자 합니다.결절성 홍반의 개요와 특징정의와 주요 증상결절성 홍반(Erythema Nodosum)은 주로 피부의 피하지방층에 염증이 생겨 붉고 단단한 결절이 발생하는 상태입니다. 대부분 양측..

메이플시럽뇨증(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)은 소변에서 단풍 시럽과 유사한 향이 나는 특징으로 인해 이름 붙여진 선천성 대사질환입니다. 겉으로 보기엔 달콤한 이름이지만, 이 질환은 대사산물의 독성으로 인해 생명을 위협할 수 있는 치명적인 유전병입니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 특정 아미노산을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 조기에 진단하고 엄격한 식이 조절과 치료가 이루어지지 않으면, 뇌 손상과 사망에 이를 수 있습니다. 본 글에서는 메이플시럽뇨증의 유전적 배경부터 증상, 진단, 치료, 예후 관리까지 임상유전학적 시각에서 체계적으로 살펴보겠습니다.유전적 배경과 발병 메커니즘상염색체 열성 유전의 특성메이플시럽뇨증은 상염색체 열성으로 유전되며, 부모가 모두 보인자일..

로페즈 증후군은 전 세계적으로 극히 드문 유전성 질환으로, 주로 성장지연, 안면 기형, 인지장애 등을 동반하는 복합적인 증후군입니다. 이 질환은 태어날 때부터 일부 주요 증상이 나타나며, 특히 특정 유전자의 돌연변이와 관련되어 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 임상적으로 매우 다양한 양상을 보이기 때문에 진단이 까다로우며, 소아기부터 정기적인 추적 관찰이 요구됩니다. 현재까지 보고된 환자 수가 매우 적기 때문에 ‘희귀질환’으로 분류되며, 진단과 치료는 전문 유전학자의 세심한 접근이 필요합니다. 본 글에서는 로페즈 증후군의 원인, 임상 양상, 유전 패턴, 진단 과정, 그리고 치료 및 예후에 대해 체계적으로 살펴보겠습니다.로페즈 증후군의 개요와 발병 기전희귀질환으로서의 로페즈 증후군로페즈 증후군은 지금까지 ..