세포가 제대로 기능하기 위해서는 안정적인 에너지 생산이 필수입니다. 하지만 대사과정에 관여하는 핵심 효소들이 결함을 일으킬 경우, 생명 유지에 필수적인 대사 흐름 자체가 멈출 수 있습니다. 이 중에서도 크레브스병(Krabbe disease)은 리소좀 기능 이상으로 인해 중추신경계가 광범위하게 영향을 받는 희귀 유전질환으로, 조기 진단과 이해가 매우 중요합니다. 발병 초기에는 비특이적인 신경 증상이 나타나기 때문에 많은 경우 진단이 지연되기도 합니다. 본 글에서는 크레브스병의 원인, 유전양상, 임상증상, 진단 및 치료법을 전문적으로 안내드리겠습니다.크레브스병이란 무엇인가?유전적 배경크레브스병은 GALC(galactocerebrosidase) 유전자에 돌연변이가 발생하여 발병하는 상염색체 열성 유전질환입니다..
