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조기 발견이 생존을 결정짓는 소화관 이행세포암

소화관 이행세포암은 소화관, 특히 위장관이나 방광 인접 부위에서 발생할 수 있는 매우 희귀한 형태의 암으로, 일반적인 선암과는 달리 이행상피세포의 특징을 보입니다. 이 암은 조직학적으로 비뇨기계 이행세포암과 유사하여 진단이 어려운 경우가 많으며, 종종 조직검사를 통해서만 확진됩니다. 주로 위, 대장, 항문 등 소화기관의 말단 부위에서 발생하며, 빠르게 전이될 수 있는 특성을 가집니다. 치료는 수술과 항암치료를 병행하는 경우가 많으나, 예후는 조기 진단 여부에 따라 달라집니다. 유병률이 극히 낮아 일반적인 임상경험만으로 접근하기 어려운 만큼, 전문적인 유전자 기반 진단과 병리적 이해가 필요합니다.소화관 이행세포암의 개요이행세포란 무엇인가이행세포는 주로 요로계에서 발견되는 특수한 상피세포로, 늘어나고 줄어드..

젊은 남성에게 나타나는 리듬의 변화, 브루가다 증후군

브루가다 증후군(Brugada syndrome)은 유전적 결함으로 인한 심장의 전기 전도 이상을 특징으로 하는 희귀 심장질환입니다. 특히 특정 유전자(SCN5A 등)의 돌연변이로 인해 심실 상상간블록 및 위험한 심실빈맥/심실세동이 발생할 수 있습니다. 주로 밤에 나타나는 가슴 통증, 실신, 갑작스러운 심장마비가 초기 증상으로, 종종 정상 심전도 소견에도 증후가 숨겨져 있어 진단이 어렵습니다. 20~40대 젊은 남성에서 발병률이 높으며, 가족력 확인이 진단에 중요한 단서가 됩니다. 적시에 좌심실 삽입형 제세동기(ICD) 장착이 이루어지면 급사 위험을 크게 낮출 수 있습니다.브루가다 증후군의 정의 및 유전적 배경심전도 패턴의 특징브루가다 증후군은 V1~V3 심전도 리드에서 “브루가다 패턴”이라고 불리는 특징..

스터지-웨버 증후군, 피부에 드러난 뇌와 눈의 연결고리

스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber syndrome)은 주로 안면부에 나타나는 포도주색 반점과 함께 뇌와 눈의 혈관 기형을 동반하는 희귀한 신경피부 증후군입니다. 주로 출생 시부터 특징적인 혈관종이 관찰되며, 뇌의 정맥혈류 이상으로 인해 경련, 발달 지연, 반신마비 등의 신경학적 증상을 동반할 수 있습니다. 안과적으로는 녹내장과 망막 이상이 자주 발생합니다. 이 질환은 GNAQ 유전자의 체세포 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 밝혀졌으며, 유전되지 않는 특성이 있습니다. 조기 진단과 다학제적 관리가 환자의 기능 유지와 삶의 질 개선에 핵심이 됩니다.스터지-웨버 증후군의 병태생리와 주요 특징질환의 정의와 임상적 특징스터지-웨버 증후군은 신경피부계 증후군 중 하나로, 얼굴에 보이는 포도주색 반점(nev..