플랜트리

손톱 아래 숨은 혈관성 질환, 글로무스 종양

글로무스 종양(Glomus tumor)은 체온 조절에 관여하는 글로무스체(glomus body)에서 기원하는 희귀한 혈관성 종양입니다. 대부분 손끝이나 발끝, 특히 손톱 밑 부위에서 발견되며, 극심한 통증과 냉감 과민성을 주요 증상으로 보입니다. 매우 작고 눈에 잘 띄지 않지만 극심한 통증으로 일상생활에 큰 불편을 줄 수 있어, 초기 진단이 어려운 질환 중 하나입니다. 대부분 양성이며 수술로 완치가 가능한 경우가 많지만, 드물게 다발성 또는 악성 사례도 보고됩니다. 외견상 단순 멍이나 염증과 혼동하기 쉬워 정확한 감별과 치료가 필요합니다.글로무스 종양의 정의와 병리적 기전글로무스체의 기능과 종양 발생글로무스체는 피부, 특히 손끝과 발끝에 존재하는 체온 조절 미세구조로, 혈류를 조절하여 열 손실을 방지하는..

출산 후 생리와 수유가 중단될 때 나타나는 내분비 질환 샤펭-허쉬 증후군

샤펭-허쉬 증후군(Sheehan’s syndrome)은 출산 중 과도한 출혈로 인해 뇌하수체 앞엽이 괴사하면서 발생하는 내분비 기능 저하 질환입니다. 가장 흔한 초기 증상은 출산 이후 지속되는 무월경과 수유장애이며, 전반적인 호르몬 결핍 증상이 함께 나타날 수 있습니다. 이 질환은 선진국에서는 드물지만, 분만 관리가 부족한 환경에서는 여전히 중요한 산과적 합병증입니다. 초기에는 뚜렷한 이상 없이 경미한 피로감이나 무기력으로 시작될 수 있어 진단이 지연되기 쉽습니다. 조기 인식과 적절한 호르몬 보충 요법이 시행된다면 대부분 정상적인 삶을 유지할 수 있습니다.샤펭-허쉬 증후군의 정의와 병태생리산과적 사건과 뇌하수체 손상샤펭-허쉬 증후군은 주로 분만 중 과도한 출혈 또는 산후 저혈압 상태가 지속되면서 **뇌하..

요통이 심해지고 지속된다면, 강직성 척추염

강직성 척추염(ankylosing spondylitis, AS)은 주로 척추와 천장관절에 만성 염증을 일으켜 관절이 굳고 움직임이 제한되는 자가면역성 질환입니다. 처음에는 허리통증으로 시작되지만 시간이 지남에 따라 척추의 유연성을 잃고, 전신관절 및 눈, 심장 등에도 영향을 줄 수 있습니다. 대개 청년기 남성에서 시작되며, 유전적 소인(HLA-B27)과 관련이 깊은 것으로 알려져 있습니다. 조기에는 단순 근육통이나 디스크 문제로 오인되기 쉬워 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 하지만 조기에 진단하고 적절히 치료하면 관절 강직을 지연시키고 삶의 질을 유지할 수 있습니다.강직성 척추염의 개요와 유전적 특성질환의 정의와 주요 특성강직성 척추염은 만성 염증성 척추관절병의 일종으로, 주로 척추와 천장관절에 염증이..

혈압이 높고 칼륨이 낮다면, 레닌종

레닌종(reninoma, 또는 juxtaglomerular cell tumor)은 콩팥의 사구체 인접세포에서 유래하는 극히 드문 신장 내 내분비 종양입니다. 이 종양은 과도한 레닌(renin) 분비를 유발하여 이차성 고혈압을 초래하며, 특히 청소년이나 젊은 성인에게서 발견될 수 있습니다. 일반적인 고혈압과 달리 약물치료에 반응하지 않거나, 저칼륨혈증이 동반되는 것이 특징입니다. 레닌종은 대개 양성이지만, 드물게 악성의 가능성도 보고되고 있어 조기 발견과 수술적 절제가 권장됩니다. 진단에는 영상검사와 혈중·요중 레닌 평가가 필수이며, 수술 후 대부분의 환자에서 혈압이 정상화됩니다.레닌종의 개요와 병리적 특성레닌종의 정의와 기원레닌종은 신장의 사구체 근접세포(juxtaglomerular cells)에서 기원..

외모 특성 뒤에 숨겨진 질환, 마르판 증후군

마르판 증후군(Marfan syndrome)은 결합조직에 영향을 주는 유전성 질환으로, 골격계, 심혈관계, 눈 등 다양한 기관에 걸쳐 이상을 초래합니다. 키가 매우 크고 팔다리가 긴 체형이 특징이며, 겉보기에 건강해 보이지만 대동맥 질환과 같은 치명적인 합병증을 동반할 수 있습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며, FBN1 유전자 돌연변이가 주요 원인입니다. 조기 진단과 꾸준한 심장 모니터링, 생활 습관 관리가 생존율과 삶의 질에 결정적인 영향을 미칩니다. 드물지만 심각할 수 있는 마르판 증후군은 철저한 이해와 지속적인 관리가 필요한 질환입니다.마르판 증후군의 개요와 유전적 배경질환의 정의와 주요 특징마르판 증후군은 결합조직의 이상으로 인해 신체 전반에 구조적 취약성을 일으키는 유전성 질환입니다...

멜라닌이 아닌 철이 쌓이는 병, 하이데로틴병

하이데로틴병(Hyderotine disease)은 체내 철 대사 이상으로 인해 피부와 점막에 철 성분이 비정상적으로 침착되는 극히 드문 희귀 질환입니다. 이 질환은 철 과부하 또는 철 저장 이상이 원인으로 작용하며, 피부 색소 침착을 주요 특징으로 합니다. 외견상 진한 회갈색 또는 회청색 피부 변색이 나타나며, 이는 진단에 있어 단서가 될 수 있습니다. 간이나 심장 등 장기 손상은 보통 없는 경우가 많지만, 시각적 문제와 심리적 위축이 동반될 수 있습니다. 진단은 피부 생검과 철 대사 지표 검사 등을 통해 가능하며, 현재까지 명확한 치료법은 확립되어 있지 않습니다.하이데로틴병의 정의와 주요 특성질환 개요 및 명명 유래하이데로틴병은 피부 또는 점막 조직에 철이 병적으로 축적되어 변색을 유발하는 매우 희귀한..

청각과 시력을 동시에 잃는다면, 우셔 증후군

우셔 증후군(Usher syndrome)은 청각 장애와 망막색소변성(retinitis pigmentosa)을 동시에 동반하는 유전성 질환입니다. 이 질환은 출생 시 또는 유아기부터 청력 손실이 나타나고, 이후 점진적인 시야 상실이 이어지며 결국 실명에 이를 수 있습니다. 다양한 유전자 변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 감각기관의 점진적인 손상으로 인해 일상생활에 심각한 영향을 주며, 조기 진단과 재활적 접근이 삶의 질을 결정짓습니다. 현재 완치법은 없으나, 청각 및 시각 보조기기, 유전자 치료 연구가 활발히 진행 중입니다.우셔 증후군의 개요와 유형질환의 정의와 기본 특성우셔 증후군은 청각과 시각에 모두 영향을 미치는 유전성 감각장애 질환입니다. 주된 두 증상은 감각신경성 난청과 망막색..

열, 발진, 관절통이 반복된다면 슈틸러병

슈틸러병(Still’s disease)은 전신성 염증 반응을 특징으로 하는 매우 드문 자가염증성 질환입니다. 발열, 분홍색 발진, 관절통이 대표적인 증상이며, 어린이에게는 전신형 소아 류마티스 관절염(systemic juvenile idiopathic arthritis, sJIA)으로 분류되기도 합니다. 일반적으로 감염과 유사한 증상으로 시작되지만, 시간이 지나면서 만성적인 관절염으로 진행될 수 있습니다. 병인에 자가면역이 아닌 자가염증 기전이 중심을 이루는 것이 특징이며, 진단이 어렵고 확정까지 상당한 시간이 소요되는 경우가 많습니다. 조기 진단과 면역조절 치료는 예후를 크게 좌우하므로, 의심 소견이 보일 때는 신속한 평가가 필요합니다.슈틸러병의 개요와 특징정의와 병리적 특징슈틸러병은 주로 성인에서 발..

아이 손가락이 잘 펴지지 않는다면 캠프토닥틸리

캠프토닥틸리(Camptodactyly)는 선천적으로 손가락이 구부러진 상태에서 펴지지 않는 희귀 근골격계 질환입니다. 주로 새끼손가락에 발생하지만 다른 손가락에도 영향을 줄 수 있으며, 한 손 혹은 양손 모두에서 나타날 수 있습니다. 관절과 힘줄의 이상, 근육의 구조적 문제로 인해 발생하며, 유전적 요인과도 연관이 있습니다. 일반적으로 통증은 없지만, 기능적 제한으로 인해 일상생활에 영향을 미칠 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 물리치료 또는 수술적 접근이 중요하며, 개인별 상태에 따라 치료 전략이 달라집니다.캠프토닥틸리란 무엇인가정의와 기본 개념캠프토닥틸리는 손가락의 중간 마디(PIP 관절)가 비정상적으로 굽혀져 있으며, 자발적으로 펴지기 어려운 상태를 말합니다. 이는 출생 시부터 확인되는 경우가 많으..

한 가지 증상으로 설명되지 않는 병, 크로니히 증후군

크로니히 증후군(Krönig Syndrome)은 매우 드물게 나타나는 전신성 염증성 질환으로, 다양한 장기에 걸쳐 만성적인 증상을 유발하는 희귀 질환입니다. 주로 소화기계 증상을 중심으로 하여 근골격계, 피부, 중추신경계 등에 이차적인 이상이 동반될 수 있습니다. 이 질환은 특정한 원인이 명확하지 않아 진단이 까다로우며, 초기에는 단순한 소화불량이나 피로감으로 오인되기 쉽습니다. 그 결과 진단이 지연되는 경우가 많으며, 치료의 시기를 놓치면 장기 손상이나 만성 합병증으로 이어질 수 있습니다. 조기 인식과 다학제적 접근이 무엇보다 중요한 질환입니다.크로니히 증후군의 정의와 병태생리희귀질환으로서의 정체성과 발병 메커니즘크로니히 증후군은 자가면역적 또는 자가염증적 요소가 중심이 되는 만성 전신성 염증 질환으로..