플랜트리

다발성 내분비샘 종양, 작은 유전자 이상이 온몸을 흔든다

다발성 내분비샘 종양은 두 개 이상의 내분비샘에 동시에 종양이 발생하는 유전성 질환을 의미하며, 흔히 MEN(Multiple Endocrine Neoplasia)이라 불립니다. 이 질환은 유전적 원인이 뚜렷하여 가족력이 중요하게 작용하며, 증상이 없는 시기에도 선별 검사를 통해 조기 진단이 가능합니다. MEN은 크게 유형 1형, 2형, 4형으로 나뉘며, 각각 특정한 내분비 기관과 종양 유형이 연결되어 있습니다. 질환의 진행 양상은 다양하지만, 내분비 호르몬 과다분비로 인한 합병증이 중대한 문제를 유발할 수 있습니다. 따라서 정기적인 모니터링과 조기 치료 전략이 예후에 결정적인 영향을 미칩니다.다발성 내분비샘 종양의 개념과 유형MEN의 정의와 분류MEN은 유전성 내분비종양 증후군으로, 두 개 이상의 호르몬..

피부 위 망상 착색과 반복적 허혈 발작, 스니들 증후군이라는 혈관 질환

스니들 증후군(Sneddon syndrome)은 비염증성 혈전성 혈관 병증으로, 피부의 망상청색증과 반복되는 뇌허혈(일과성 허혈 발작이나 뇌경색)이 주요 특징입니다. 주로 20~40대 여성에게 주로 발생하며, 연간 인구 백만 명당 약 4건의 드문 질환입니다. 환자의 절반 이상은 항인지질항체 양성이며, 일부에서는 유전자 결함(예: ADA2)과 연관된 가족성 사례도 보고됩니다. 진단은 피부 생검, 뇌 MRI, 혈액 검사 등을 통해 이루어지며, 치료는 항응고제를 중심으로 면역조절 치료를 보조적으로 사용합니다. 조기 진단과 다학제 기반 장기 관리가 인지 장애와 혈관 합병증 예방에 결정적인 역할을 합니다.스니들 증후군의 본질과 분류비염증성 혈관 병증스니들 증후군은 혈관 내부의 염증 없이 혈전 생성과 내막 증식, ..

삶을 지배하는 반복 감염, 원발성 면역결핍증

원발성 면역결핍증(primary immunodeficiency, PID)은 선천적 또는 유전적 결함으로 면역 체계의 일부가 제대로 작동하지 않아 반복적인 감염, 자가면역, 염증 반응, 종양 발생 위험이 증가하는 질병군입니다. 400여 종 이상의 다양한 아형이 있으며, 증상 발현 시기와 중증도는 아형에 따라 크게 다릅니다. 소아기부터 반복적인 세균·바이러스 감염이 나타나며, 일부 경우 성인기까지 진단이 지연되기도 합니다. 진단에는 면역학적 기능 평가, 유전자 검사, 가족력 확인 등이 필수적이며, 조기 진단은 암 및 만성 폐합병증 예방에 결정적입니다. 치료는 면역글로불린 보충, 조혈모세포이식, 유전자치료 등 아형별 맞춤형 전략이 요구됩니다.PID의 정의와 범주면역 결함의 기전원발성 면역결핍증은 주로 B세포,..