플랜트리

레이노병, 단순한 수족냉증으로 오해받기 쉬운 병

추운 날씨나 스트레스 상황에서 손끝이 하얗게 변하고 감각이 둔해지는 경험은 흔하게 느낄 수 있습니다. 그러나 이러한 현상이 반복되고 심해진다면 단순한 냉증이 아닌 ‘레이노병’일 수 있습니다. 이 질환은 말초 혈관의 과도한 수축 반응으로 인해 손발 끝 혈류가 일시적으로 차단되며, 심한 경우 조직 괴사로 이어질 수 있는 심각한 상태입니다. 특히 젊은 여성에게 더 흔히 발생하며, 자가면역 질환과 연관되어 있는 경우도 많습니다. 레이노병은 단독으로 존재할 수도 있지만, 다른 질환의 초기 징후일 수 있기 때문에 조기 인식과 구별이 중요합니다.레이노병의 정의와 분류일차성과 이차성 레이노병의 차이레이노병은 크게 **일차성(Primary Raynaud's phenomenon)**과 **이차성(Secondary Rayn..

지능 저하부터 안면 기형까지, 드러나지 않는 희귀 질환 밀로치 증후군

밀로치 증후군(Miller-Dieker syndrome)은 희귀한 염색체 이상으로 인해 발생하는 중증 신경발달 장애입니다. 뇌의 겉질이 정상적으로 발달하지 않고 평평하게 유지되는 '리스엔세팔리(lissencephaly)'가 특징이며, 이로 인해 심각한 지적장애와 간질, 운동발달 지연이 나타납니다. 일반적으로 생후 첫 해에 발작이 시작되며, 대부분의 환아는 생존 기간이 짧습니다. 이 질환은 대개 17번 염색체의 미세결실로 인해 발생하며, 산전 진단도 가능한 경우가 있습니다. 유전적 특성이 복잡하고 예후가 나쁜 질환이기에 조기 진단과 다학제적 치료 접근이 중요합니다.밀로치 증후군의 정의와 발생 원인염색체 결실로 인한 뇌 발달 이상밀로치 증후군은 17번 염색체의 특정 부분에서 발생하는 미세결실에 의해 유발됩니..

안경으로도 교정되지 않는 시야 흐림, 스타르가르트병

스타르가르트병은 유전적으로 발생하는 황반변성 질환 중 하나로, 청소년기나 젊은 성인기에 주로 시작되는 희귀 질환입니다. 중심 시력을 점점 상실하게 되어 일상생활에 큰 영향을 주며, 결국에는 시각장애로 이어질 수 있습니다. 망막 중심의 빛을 감지하는 세포가 점진적으로 파괴되며, 이는 유전자 돌연변이에 의해 유발됩니다. 대표적으로 ABCA4 유전자의 이상이 원인으로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전양식을 따릅니다. 이 질환은 조기 발견과 적절한 시각 보조 도구의 활용을 통해 삶의 질을 유지하는 것이 매우 중요합니다.스타르가르트병의 개요와 유병 특성유전적 황반변성의 특징스타르가르트병은 중심 시력을 담당하는 망막의 황반(macula)에 영향을 미치는 유전성 퇴행성 질환입니다. 이로 인해 사물의 중심이 흐릿하거..

신생아기부터 염증이 뇌를 파괴하는 병, 아이카디-구티에레스 증후군

아이카디-구티에레스 증후군(Aicardi-Goutières Syndrome, AGS)은 신생아 또는 영아기에 발병하는 유전성 자가면역성 뇌염증 질환입니다. 이 질환은 DNA 대사 이상으로 인해 체내에서 비정상적인 면역반응이 유발되며, 마치 바이러스 감염을 겪는 듯한 염증 반응이 뇌를 포함한 다양한 조직을 공격하게 됩니다. 주요 증상은 발달 지연, 근긴장 이상, 미세두증, 피부 석회화 등이 있으며, 심한 경우 생명을 위협할 수 있습니다. AGS는 여러 유전자(TREX1, RNASEH2A/B/C 등)의 돌연변이와 연관되어 있으며, 상염색체 열성 또는 우성으로 유전됩니다. 치료는 증상 완화 중심이며, 조기 진단과 다학제적 관리가 매우 중요합니다.아이카디-구티에레스 증후군의 정의와 병태생리AGS란 어떤 질환인가..

가족력으로 나타나는 갑상선암, 가족성 수질암

가족성 갑상선 수질암(Familial Medullary Thyroid Carcinoma, FMTC)은 유전성 내분비 종양의 한 형태로, RET 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 드문 암입니다. 일반적인 갑상선암과는 달리, 이 암은 갑상선의 C세포에서 기원하며, 칼시토닌이라는 호르몬의 과잉 분비와 관련이 있습니다. 다수의 가족 구성원에게서 유전적으로 나타날 수 있으며, 다발성 내분비종양(MEN)과 관련되기도 합니다. 조기 발견 시 완전한 절제가 가능하지만, 무증상으로 진행되는 경우가 많아 선제적인 유전자 검사가 매우 중요합니다. 예방적 수술이 권고될 수 있는 대표적 유전 종양 중 하나입니다.가족성 갑상선 수질암의 개념과 특징일반 갑상선암과의 차이점가족성 수질암은 일반적인 유두암이나 여포암과는 전혀 다른 병리..