플랜트리

이글 증후군(Eagle syndrome)은 드물게 발생하는 두개저 구조 이상으로 인해 다양한 신경 및 혈관 증상이 나타나는 질환입니다. 주로 측두골의 경돌기(styloid process)가 비정상적으로 길어지거나, 이와 연결된 인대가 석회화되면서 통증과 압박 증상을 유발합니다. 인후통, 삼킴 곤란, 귀통증, 심한 경우 뇌혈류 장애까지 발생할 수 있어 매우 다양한 양상으로 나타납니다. 일반적인 검진이나 영상에서 놓치기 쉬우며, 오진률도 높은 질환입니다. 조기 진단과 해부학적 이해를 바탕으로 한 적절한 치료가 환자의 삶의 질을 크게 좌우합니다.해부학적 이상이 만들어내는 신경 증후군경돌기와 이글 증후군의 구조적 관계이글 증후군은 경돌기가 정상보다 길어지거나, 경돌설골 인대가 석회화되면서 인근의 해부학 구조물을..

카나반병(Canavan disease)은 중추신경계의 백질에 치명적인 영향을 주는 희귀 유전질환입니다. 이 질환은 아스파르트산-아미노히드롤라아제(ASPA) 효소의 결핍으로 발생하며, 뇌에 N-아세틸아스파르트산(NAA)이 축적되어 신경세포를 손상시킵니다. 대부분의 환아는 생후 수개월 내에 머리를 가누지 못하고 근긴장저하, 경련, 시각·청각 반응 저하를 보입니다. 진행성으로 악화되며, 현재까지 근본적인 치료법은 없습니다. 조기 진단과 증상 완화 치료, 가족 지지가 환자의 삶의 질에 중요한 역할을 합니다.카나반병의 생물학적 정의와 핵심 기전ASPA 효소의 역할과 결핍카나반병은 ASPA 유전자 돌연변이로 인해 N-아세틸아스파르트산(NAA)을 분해하는 효소가 결핍되는 질환입니다. 이 효소는 뇌 백질의 대사 균형을..

글루타르산뇨증(Glutaric aciduria, Glutaric acidemia)은 특정 아미노산을 분해하는 데 필요한 효소가 결핍되어 글루타르산 등의 유기산이 체내에 축적되는 유전성 대사질환입니다. 뇌, 특히 기저핵에 손상을 유발하며, 영유아기에 급성 신경학적 퇴행을 초래할 수 있습니다. 초기에는 정상 발달을 보이다가 발열, 감염 등 스트레스 상황에서 갑작스러운 근긴장저하나 운동장애가 나타납니다. 조기 진단이 이루어지면 식이요법과 보조 치료를 통해 증상 악화를 예방할 수 있습니다. 유전 상담과 신생아 선별검사의 중요성이 강조되는 대표적인 대사성 질환입니다.글루타르산뇨증의 생화학적 배경과 정의질환의 분류와 특징글루타르산뇨증은 크게 **제1형(GA1)**과 제2형(GA2)으로 구분됩니다. 이 중 GA1은 ..

레틴알 피그멘토사(Retinitis Pigmentosa, RP)는 망막의 광수용세포가 점차 소실되며 시야가 점점 좁아지는 진행성 유전성 질환입니다. 야맹증으로 시작하여 주변 시야가 서서히 사라지고, 결국 중심시력까지 영향을 받을 수 있습니다. 수백 가지 이상의 유전자 변이가 관련되며, 가족력이 있는 경우 조기 진단이 중요합니다. 현재까지 근본적인 치료는 없지만, 유전자 치료와 보조기술이 활발히 연구되고 있습니다. 환자의 삶의 질 유지를 위해서는 심리적 지지와 시각 재활 프로그램이 병행되어야 합니다.레틴알 피그멘토사의 정의와 특징망막 변성과 시세포 손상레틴알 피그멘토사는 망막에 위치한 **광수용세포(로드, 콘세포)**가 점진적으로 소실되는 질환입니다. 처음에는 야간 시력이 감소하고, 이후 주변 시야가 점차..

사르코이드증(Sarcoidosis)은 우리 몸의 여러 장기에 비정상적인 염증 덩어리인 육아종이 형성되는 원인 불명의 전신질환입니다. 폐와 림프절을 가장 자주 침범하지만, 피부, 눈, 간, 심장 등 다양한 기관에 영향을 줄 수 있습니다. 일반적으로 젊은 성인에게서 발병하며, 자가면역 반응과 환경 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 증상은 무증상부터 심각한 호흡곤란, 시력 저하, 심부전까지 매우 다양합니다. 조기 발견이 어렵고 경과도 예측이 어려워 정기적인 추적 관찰과 체계적인 치료 접근이 필요합니다.사르코이드증의 병태생리와 발병기전육아종의 형성과정사르코이드증의 중심에는 **비건락성 육아종(non-caseating granuloma)**의 형성이 있습니다. 면역세포들이 특정 항원을 인식하고 염증 ..