플랜트리

빠르게 다가오는 숨 가쁨, 폐동맥 고혈압

폐동맥 고혈압은 폐로 혈액을 보내는 동맥의 압력이 비정상적으로 높아지는 희귀 심혈관 질환입니다. 증상은 서서히 나타나 호흡곤란과 피로감으로 시작되지만, 진단이 늦어지면 우심실 기능 저하로 이어질 수 있습니다. BMPR2 등 유전자 이상이 원인이며, 결체조직질환이나 선천성 심질환, 특정 약물이 유발 요인이 되기도 합니다. 진단은 심초음파와 우심도자술을 통해 이루어지며, 치료에는 병용 약물치료와 재활, 일부에서는 폐이식까지 고려됩니다. 조기 개입과 정기 모니터링이 생존율 향상의 핵심입니다.원인과 유전 요인BMPR2 유전자 돌연변이BMPR2 유전자의 이상은 폐혈관 내피세포의 증식과 혈관 재형성을 촉진합니다.이 돌연변이는 유전성 PAH 환자의 상당 비율에서 확인되며, 가족 간 유전 가능성도 있습니다.고위험군은 ..

근육과 심장을 침묵하게 만드는 피클병

피클병(Pompe병)은 리소좀 효소인 알파-글루코시다아제(GAA)의 결핍으로 글리코겐이 근육과 심장에 과도하게 축적되는 유전성 저장질환입니다. 발병 연령에 따라 영아형부터 성인형까지 다양하게 나타나며, 증상과 예후가 크게 달라집니다. 영유아형에서는 심비대와 심부전을 유발하고, 성인형에서는 점진적인 근력 저하가 특징입니다. GAA 유전자 돌연변이가 발병 원인으로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 양성을 보입니다. 능동적인 조기 진단과 효소 대체치료가 환자의 예후를 획기적으로 개선할 수 있습니다.GAA 유전자와 효소 결핍 기전GAA 유전자의 역할알파-글루코시다아제(GAA)는 리소좀 내에서 글리코겐을 당으로 분해하는 효소로, 근육세포 내 대사 균형에 핵심적 역할을 합니다.효소가 부족할 경우 글리코겐이 분해되..

근육이 점점 약해지는 병, 근대사위축증

근대사위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 운동 신경세포의 점진적인 퇴화를 초래하여 근육 약화 및 위축을 유발하는 유전성 신경근 질환입니다. 주로 척수의 앞뿔세포(anterior horn cell)에 영향을 미쳐 전신 근육의 조절 기능을 손상시킵니다. SMA는 다양한 아형으로 나뉘며, 증상의 시작 시기와 중증도에 따라 크게 구분됩니다. 조기 발견과 치료가 예후에 지대한 영향을 미치므로, 신생아 선별검사의 중요성이 점차 강조되고 있습니다. 최근에는 유전자 치료의 진보로 치료 가능성의 문이 열리고 있습니다.SMA의 유전적 배경과 종류SMN 유전자의 역할근대사위축증은 SMN1(Survival Motor Neuron 1) 유전자의 결실 또는 돌연변이에 의해 발생합니다. SMN 단백질은 ..