플랜트리

멜라닌이 아닌 철이 쌓이는 병, 하이데로틴병

하이데로틴병(Hyderotine disease)은 체내 철 대사 이상으로 인해 피부와 점막에 철 성분이 비정상적으로 침착되는 극히 드문 희귀 질환입니다. 이 질환은 철 과부하 또는 철 저장 이상이 원인으로 작용하며, 피부 색소 침착을 주요 특징으로 합니다. 외견상 진한 회갈색 또는 회청색 피부 변색이 나타나며, 이는 진단에 있어 단서가 될 수 있습니다. 간이나 심장 등 장기 손상은 보통 없는 경우가 많지만, 시각적 문제와 심리적 위축이 동반될 수 있습니다. 진단은 피부 생검과 철 대사 지표 검사 등을 통해 가능하며, 현재까지 명확한 치료법은 확립되어 있지 않습니다.하이데로틴병의 정의와 주요 특성질환 개요 및 명명 유래하이데로틴병은 피부 또는 점막 조직에 철이 병적으로 축적되어 변색을 유발하는 매우 희귀한..

청각과 시력을 동시에 잃는다면, 우셔 증후군

우셔 증후군(Usher syndrome)은 청각 장애와 망막색소변성(retinitis pigmentosa)을 동시에 동반하는 유전성 질환입니다. 이 질환은 출생 시 또는 유아기부터 청력 손실이 나타나고, 이후 점진적인 시야 상실이 이어지며 결국 실명에 이를 수 있습니다. 다양한 유전자 변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 감각기관의 점진적인 손상으로 인해 일상생활에 심각한 영향을 주며, 조기 진단과 재활적 접근이 삶의 질을 결정짓습니다. 현재 완치법은 없으나, 청각 및 시각 보조기기, 유전자 치료 연구가 활발히 진행 중입니다.우셔 증후군의 개요와 유형질환의 정의와 기본 특성우셔 증후군은 청각과 시각에 모두 영향을 미치는 유전성 감각장애 질환입니다. 주된 두 증상은 감각신경성 난청과 망막색..

열, 발진, 관절통이 반복된다면 슈틸러병

슈틸러병(Still’s disease)은 전신성 염증 반응을 특징으로 하는 매우 드문 자가염증성 질환입니다. 발열, 분홍색 발진, 관절통이 대표적인 증상이며, 어린이에게는 전신형 소아 류마티스 관절염(systemic juvenile idiopathic arthritis, sJIA)으로 분류되기도 합니다. 일반적으로 감염과 유사한 증상으로 시작되지만, 시간이 지나면서 만성적인 관절염으로 진행될 수 있습니다. 병인에 자가면역이 아닌 자가염증 기전이 중심을 이루는 것이 특징이며, 진단이 어렵고 확정까지 상당한 시간이 소요되는 경우가 많습니다. 조기 진단과 면역조절 치료는 예후를 크게 좌우하므로, 의심 소견이 보일 때는 신속한 평가가 필요합니다.슈틸러병의 개요와 특징정의와 병리적 특징슈틸러병은 주로 성인에서 발..

아이 손가락이 잘 펴지지 않는다면 캠프토닥틸리

캠프토닥틸리(Camptodactyly)는 선천적으로 손가락이 구부러진 상태에서 펴지지 않는 희귀 근골격계 질환입니다. 주로 새끼손가락에 발생하지만 다른 손가락에도 영향을 줄 수 있으며, 한 손 혹은 양손 모두에서 나타날 수 있습니다. 관절과 힘줄의 이상, 근육의 구조적 문제로 인해 발생하며, 유전적 요인과도 연관이 있습니다. 일반적으로 통증은 없지만, 기능적 제한으로 인해 일상생활에 영향을 미칠 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 물리치료 또는 수술적 접근이 중요하며, 개인별 상태에 따라 치료 전략이 달라집니다.캠프토닥틸리란 무엇인가정의와 기본 개념캠프토닥틸리는 손가락의 중간 마디(PIP 관절)가 비정상적으로 굽혀져 있으며, 자발적으로 펴지기 어려운 상태를 말합니다. 이는 출생 시부터 확인되는 경우가 많으..

한 가지 증상으로 설명되지 않는 병, 크로니히 증후군

크로니히 증후군(Krönig Syndrome)은 매우 드물게 나타나는 전신성 염증성 질환으로, 다양한 장기에 걸쳐 만성적인 증상을 유발하는 희귀 질환입니다. 주로 소화기계 증상을 중심으로 하여 근골격계, 피부, 중추신경계 등에 이차적인 이상이 동반될 수 있습니다. 이 질환은 특정한 원인이 명확하지 않아 진단이 까다로우며, 초기에는 단순한 소화불량이나 피로감으로 오인되기 쉽습니다. 그 결과 진단이 지연되는 경우가 많으며, 치료의 시기를 놓치면 장기 손상이나 만성 합병증으로 이어질 수 있습니다. 조기 인식과 다학제적 접근이 무엇보다 중요한 질환입니다.크로니히 증후군의 정의와 병태생리희귀질환으로서의 정체성과 발병 메커니즘크로니히 증후군은 자가면역적 또는 자가염증적 요소가 중심이 되는 만성 전신성 염증 질환으로..