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피부근염 환자의 30%, 폐질환이나 암과 연관 있습니다

피부근염(Dermatomyositis)은 이름에서 알 수 있듯이 피부와 근육에 염증이 동반되는 자가면역 질환입니다. 그러나 이 질환은 단순히 피부나 근육에만 국한되지 않으며, 전신 장기를 침범할 수 있는 전신 질환으로 분류됩니다. 특히 희귀질환으로 분류되며, 적절한 진단과 치료가 늦어질 경우 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 증상은 다양하게 나타나며, 일부는 암과의 연관성도 지적되고 있습니다. 오늘은 피부근염에 대한 정확한 이해를 돕기 위해, 발생 원인부터 치료 및 예후까지 상세히 살펴보겠습니다.피부근염이란 무엇인가요?자가면역 질환으로서의 특성피부근염은 신체의 면역 체계가 자신의 근육과 피부 조직을 공격하는 자가면역성 염증 질환입니다. 이로 인해 근육세포와 피부세포가 손상되며, 근력 저하와 피..

카테고리 없음 2025.07.01

숨 쉴 시간도 없이 진행되는 선천성 심장 기형, 대동맥궁 단절증

대동맥궁 단절증(Interrupted Aortic Arch, IAA)은 신생아기에 진단되는 매우 희귀하고 치명적인 선천성 심혈관 기형입니다. 이 질환은 대동맥궁의 연속성이 완전히 단절되어 있어, 심장에서 전신으로의 혈류 공급이 불가능해지는 구조적 문제를 의미합니다. 대개 생후 수일 이내에 심한 청색증, 무기력, 말초 순환 부전 등의 증상을 보이며, 즉각적인 진단과 치료가 이루어지지 않으면 예후는 매우 나쁩니다. 특히 DiGeorge 증후군과의 높은 연관성 때문에 유전학적 검사가 필수적으로 수행됩니다. 본 글에서는 대동맥궁 단절증의 구조적 특성, 원인, 증상, 진단, 치료 및 예후까지 임상유전학자의 관점에서 자세히 설명하고자 합니다.대동맥궁 단절증의 구조와 분류대동맥궁의 정상 구조와 기능대동맥은 심장에서 ..

카테고리 없음 2025.07.01