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코르티솔 부족이 부르는 애디슨병, 그 심각성은?

만성적인 피로, 체중 감소, 저혈압, 피부 색소 침착 등 다양한 증상이 겹쳐 나타나는 질환이 있습니다. 바로 '애디슨병'입니다. 부신 기능이 저하되어 호르몬 분비에 문제가 생기는 이 희귀 질환은 빠른 진단과 치료가 없을 경우 생명을 위협할 수 있습니다. 애디슨병은 다양한 원인에 의해 발생할 수 있으며, 증상이 다른 질환과 유사해 진단이 어렵습니다. 이 글에서는 애디슨병의 정의, 발생 원인, 주요 증상, 진단과 치료 방법, 그리고 일상생활 관리에 대해 자세히 살펴보겠습니다.애디슨병이란 무엇인가?희귀 질환으로서의 정의애디슨병은 부신의 피질 기능이 저하되어 주요 호르몬 분비가 충분히 이루어지지 않는 만성 내분비 질환입니다. 주로 코르티솔과 알도스테론 분비가 감소하면서 다양한 대사 및 전해질 이상이 발생하게 됩..

성조숙증의 원인, 알고 보니 선천성 부신과다형성

선천성 부신과다형성은 유전성 내분비 질환 중 하나로, 신생아부터 청소년기에 이르기까지 다양한 임상 증상을 나타냅니다. 이 질환은 부신 피질에서 생성되는 스테로이드 호르몬의 합성 이상으로 인해 발생하며, 주로 21-하이드록실라제 결핍이 가장 흔한 형태입니다. 환자의 성별, 유전자형에 따라 증상의 경중이 다르며, 생명을 위협할 수 있는 염분 소실 위기부터 사춘기 이상발달까지 다양한 임상 양상을 보입니다. 신생아 선별검사를 통해 조기 발견이 가능하지만, 아직 많은 국가에서 진단과 치료 체계가 충분하지 않은 경우도 많습니다. 본 글에서는 선천성 부신과다형성의 개요, 원인, 증상, 진단, 치료 및 관리에 대해 체계적으로 살펴보겠습니다.선천성 부신과다형성이란?유전적 특성과 발병기전선천성 부신과다형성(CAH)은 상염..

신경을 갉아먹는 유전자 돌연변이, 발트만병의 실체는?

발트만병(Baltenmann Disease)은 리소좀 대사 경로의 이상으로 인해 중추신경계에 점진적인 손상을 유발하는 극희귀 유전 질환입니다. 주로 유아기에서 소아기에 발병하며, 상염색체 열성으로 유전되어 부모는 증상이 없는 보인자인 경우가 많습니다. 뇌와 척수에 존재하는 신경세포에서 미엘린이 파괴되며, 운동기능 저하, 시력 및 청력 상실, 인지기능 퇴화 등이 순차적으로 나타납니다. 이 질환은 진단이 매우 어렵고 치료가 제한적이며, 조기 진단이 이루어지지 않을 경우 생존 기간이 현저히 단축됩니다. 본문에서는 발트만병의 유전학적 기전부터 임상 증상, 진단 및 치료법, 가족이 겪는 심리적 부담에 이르기까지 총체적으로 살펴보겠습니다.발트만병의 유전적 및 생물학적 배경유전자 변이와 병태생리발트만병은 리소좀 저장..