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눈물과 침이 마르는 병, 쇼그렌 증후군 제대로 이해하기

입이 마르고 눈이 건조한 증상은 단순한 일시적인 현상으로 생각하기 쉽지만, 자가면역 질환인 ‘쇼그렌 증후군’의 초기 증상일 수 있습니다. 이 질환은 특히 중년 여성에게서 많이 발생하며, 면역계가 자기 몸의 외분비샘을 공격하는 특징을 가집니다. 침샘과 눈물샘이 영향을 받아 건조증이 나타나며, 전신 피로, 관절통, 내과적 이상도 동반될 수 있습니다. 쇼그렌 증후군은 단독 질환으로 나타나기도 하지만, 류마티스관절염이나 전신홍반루푸스와 함께 나타나는 경우도 많습니다. 이 글에서는 쇼그렌 증후군의 원인부터 증상, 진단, 치료 및 관리 전략까지 체계적으로 살펴보겠습니다.쇼그렌 증후군의 개요와 특징자가면역 질환으로서의 정의쇼그렌 증후군은 자가면역 질환의 일종으로, 신체의 면역계가 침샘, 눈물샘과 같은 외분비샘을 공격..

30대에 발병? 헌팅턴병이 예고 없이 찾아오는 이유

헌팅턴병은 중년 이후에 증상이 시작되지만, 그 원인은 태어날 때부터 이미 존재합니다. 이 질환은 신경세포에 영향을 미치는 유전성 신경퇴행 질환으로, 점진적으로 인지, 운동, 정신 기능에 변화를 일으킵니다. 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 증상이 나타나기 전까지는 정상적인 삶을 살아가는 경우도 많습니다. 그러나 일단 증상이 시작되면 진행을 막기는 어렵고, 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있습니다. 이 글에서는 헌팅턴병의 원인, 증상, 진단, 유전적 배경, 그리고 치료와 관리에 대해 심층적으로 살펴보겠습니다.헌팅턴병의 개요와 발병 메커니즘유전적 배경과 발병 원인헌팅턴병은 상염색체 우성 유전 질환으로, HTT 유전자의 CAG 반복 서열이 비정상적으로 늘어나는 것이 원인입니다. 이 유전자의 돌연변이는 신경세포에 ..

숨 쉬기조차 힘든 아이들, 피에르 로빈 증후군이란?

피에르 로빈 증후군(Pierre Robin Sequence)은 신생아에서 선천적으로 나타나는 드문 증후군으로, 주로 아래턱 발달 부족과 이에 따른 혀 위치 이상, 호흡 및 수유 곤란을 특징으로 합니다. 이러한 특징은 출생 직후부터 즉각적인 의학적 개입이 필요할 수 있으며, 증상의 중증도에 따라 삶의 질에 상당한 영향을 미칩니다. 원인은 유전적 요인과 함께 태아기 동안의 발달 이상이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있으나, 명확한 원인은 다양하고 복합적입니다. 환아들은 종종 얼굴 형태의 이상 외에도 성장 지연, 수면 무호흡, 청각 문제 등을 동반할 수 있습니다. 본 글에서는 피에르 로빈 증후군의 원인, 임상 양상, 진단 및 치료, 그리고 장기적인 관리에 대해 자세히 살펴보겠습니다.피에르 로빈 증후군의 개..