모노맥증후군(MONOMAC)은 단핵구감소증과 반복적인 감염을 주요 특징으로 하는 매우 희귀한 유전성 면역결핍질환입니다. GATA2 유전자 변이에 의해 유발되며, 단핵구, NK세포, B세포 등의 면역세포가 현저히 감소하면서 비정형 감염과 악성혈액질환으로의 이행 위험이 높아집니다. 대부분 청소년기 이후 또는 성인 초기에 증상이 시작되며, 진단이 늦어질 경우 치명적인 합병증으로 이어질 수 있습니다. 유전적 특성이 강한 질환이기 때문에, 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 통한 선제적 진단이 매우 중요합니다. 조기 발견과 조혈모세포이식이 유일한 치료법으로 여겨지는 만큼, 정확한 이해와 적극적인 관리가 필요한 질환입니다.모노맥증후군(MONOMAC)의 정체와 임상적 개요단핵구감소증과 마이코박테리아 감염의 연관성모노맥..