플랜트리

다리에 생긴 멍? 결절성 홍반, 단순 염증이 아닙니다

결절성 홍반은 단순한 피부 트러블로 오해받기 쉽지만, 사실은 다양한 전신 질환과 연관되어 나타날 수 있는 중요한 징후입니다. 이 질환은 주로 하지에 나타나는 붉고 아픈 결절을 특징으로 하며, 자가면역 이상이나 감염, 특정 약물 반응 등 다양한 원인에 의해 발생합니다. 희귀질환으로 분류되지는 않지만, 자주 간과되기 때문에 임상 유전학적 접근이 필요한 경우도 적지 않습니다. 특히 감별 진단이 중요한데, 다른 유사한 피부 질환들과 감별이 어렵기 때문입니다. 본 글에서는 결절성 홍반에 대한 과학적이고 임상적인 이해를 도와드리고자 합니다.결절성 홍반의 개요와 특징정의와 주요 증상결절성 홍반(Erythema Nodosum)은 주로 피부의 피하지방층에 염증이 생겨 붉고 단단한 결절이 발생하는 상태입니다. 대부분 양측..

달콤한 향기의 경고… 신생아를 위협하는 유전질환, 메이플시럽뇨증

메이플시럽뇨증(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)은 소변에서 단풍 시럽과 유사한 향이 나는 특징으로 인해 이름 붙여진 선천성 대사질환입니다. 겉으로 보기엔 달콤한 이름이지만, 이 질환은 대사산물의 독성으로 인해 생명을 위협할 수 있는 치명적인 유전병입니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 특정 아미노산을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 조기에 진단하고 엄격한 식이 조절과 치료가 이루어지지 않으면, 뇌 손상과 사망에 이를 수 있습니다. 본 글에서는 메이플시럽뇨증의 유전적 배경부터 증상, 진단, 치료, 예후 관리까지 임상유전학적 시각에서 체계적으로 살펴보겠습니다.유전적 배경과 발병 메커니즘상염색체 열성 유전의 특성메이플시럽뇨증은 상염색체 열성으로 유전되며, 부모가 모두 보인자일..

얼굴과 손에 나타나는 선천성 기형, 로페즈 증후군

로페즈 증후군은 전 세계적으로 극히 드문 유전성 질환으로, 주로 성장지연, 안면 기형, 인지장애 등을 동반하는 복합적인 증후군입니다. 이 질환은 태어날 때부터 일부 주요 증상이 나타나며, 특히 특정 유전자의 돌연변이와 관련되어 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 임상적으로 매우 다양한 양상을 보이기 때문에 진단이 까다로우며, 소아기부터 정기적인 추적 관찰이 요구됩니다. 현재까지 보고된 환자 수가 매우 적기 때문에 ‘희귀질환’으로 분류되며, 진단과 치료는 전문 유전학자의 세심한 접근이 필요합니다. 본 글에서는 로페즈 증후군의 원인, 임상 양상, 유전 패턴, 진단 과정, 그리고 치료 및 예후에 대해 체계적으로 살펴보겠습니다.로페즈 증후군의 개요와 발병 기전희귀질환으로서의 로페즈 증후군로페즈 증후군은 지금까지 ..