플랜트리

테이-삭스병(Tay-Sachs disease)은 유전적으로 유발되는 희귀 신경퇴행성 질환으로, 영아기에 주로 발병하며 빠르게 중추신경계를 파괴합니다. 특히 유대계 아슈케나지인을 포함한 특정 인구 집단에서 유병률이 높으며, 효소 결핍으로 인해 뇌세포에 유해한 물질이 축적되어 증상이 진행됩니다. 대부분의 경우 생후 6개월 전후부터 이상이 나타나며, 안타깝게도 현재까지 완치 가능한 치료법은 존재하지 않습니다. 조기 발견을 통해 유전자 상담이나 임신 전 진단이 가능하며, 가족 내 발병을 예방할 수 있는 중요한 열쇠가 됩니다. 이 글에서는 테이-삭스병의 원인, 증상, 진단, 치료 및 예방 전략에 대해 임상유전학적 관점에서 상세히 설명하겠습니다.테이-삭스병의 유전적 배경과 발생 메커니즘GM2 갱글리오사이드의 대사 ..

헌터 증후군은 매우 드물지만, 조기 진단과 치료 여부에 따라 예후가 극적으로 달라질 수 있는 중증 유전 대사질환입니다. 주로 남아에서 발생하며, 체내 특정 효소 결핍으로 인해 다양한 조직과 장기에 점진적인 손상을 일으킵니다. 초기에는 감기나 발달 지연처럼 보이지만, 시간이 지날수록 호흡기, 심장, 뇌 등 전신의 기능 저하로 이어질 수 있습니다. 현재까지 완치가 가능한 치료법은 없지만, 효소 대체요법 등으로 증상의 진행을 늦출 수 있습니다. 본 글에서는 헌터 증후군의 개요부터 원인, 증상, 진단, 치료 및 관리 방법에 이르기까지 임상유전학적 시각에서 상세히 다뤄보겠습니다.헌터 증후군이란 무엇인가?희귀 유전질환으로서의 개요헌터 증후군(Hunter syndrome, MPS II)은 리소좀 저장 질환(lysos..

선천성 수지변형증은 태아가 자궁 내에서 손가락 발달 과정에 이상이 생겨 발생하는 질환으로, 출생 시 확인되는 비교적 드문 선천성 이상입니다. 다양한 형태로 나타날 수 있으며, 손가락이 붙어 있거나(합지증), 과도하게 많거나(다지증), 일부가 결손된 상태로 태어날 수 있습니다. 대부분 기능적인 장애뿐 아니라 심리적인 영향도 동반하기 때문에 조기 진단과 적절한 치료가 중요합니다. 발생 원인은 유전적 요인과 환경적 요인의 상호작용으로 설명되며, 일부는 특정 유전자 이상과도 관련이 있습니다. 본 글에서는 선천성 수지변형증의 정의부터 원인, 유형, 진단 및 치료, 예후까지 임상유전학자의 시각으로 상세히 안내드립니다.선천성 수지변형증이란 무엇인가?정의와 발생 빈도선천성 수지변형증은 출생 시부터 손가락 또는 손의 구..