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만성 음주자가 주의해야 할 신경계 질환, 베르니케 뇌병증

베르니케 뇌병증은 단순한 영양 문제로 치부할 수 없는 심각한 신경계 질환입니다. 주로 비타민 B1(티아민)의 결핍으로 인해 발생하며, 조기에 치료하지 않으면 치명적인 후유증이나 사망으로 이어질 수 있습니다. 만성 알코올 중독자에게 흔히 나타나지만, 위장관 수술이나 투석, 영양불량 등 다양한 원인으로 발생할 수 있습니다. 초기에는 인지 저하나 균형 장애로 시작되지만, 증상이 급속히 진행되기 때문에 빠른 진단과 치료가 필수적입니다. 이번 글에서는 베르니케 뇌병증의 원인, 증상, 진단, 치료, 예후에 대해 체계적으로 살펴보겠습니다.베르니케 뇌병증의 개요와 정의신경계 질환으로서의 특징베르니케 뇌병증은 중추신경계를 침범하는 급성 신경학적 질환으로, 주된 병인은 비타민 B1(티아민) 결핍입니다. 이 비타민은 뇌의 ..

아이가 밝은 빛을 두려워한다면? 무홍채증 초기 증상 점검

무홍채증은 매우 드문 선천성 안과 질환으로, 태어날 때부터 눈에 홍채가 거의 없거나 완전히 결여된 상태를 의미합니다. 이 질환은 시각 장애뿐 아니라 녹내장, 백내장, 안구진탕 등의 다양한 합병증을 동반하며, 일부 사례에서는 전신 질환과 연관되기도 합니다. 유전적으로는 PAX6 유전자의 변이가 가장 흔한 원인으로 알려져 있으며, 상염색체 우성으로 유전되는 경우가 많습니다. 드물지만 질환의 일부 형태는 윌름스 종양과 같은 신장암의 위험을 동반하기도 하여 정기적인 추적관찰이 필요합니다. 본 글에서는 무홍채증의 정의, 유전적 배경, 임상 양상, 진단 방법, 치료 및 관리 전략에 대해 자세히 살펴보겠습니다.무홍채증의 개요와 정의선천성 안과 질환으로서의 특징무홍채증은 태어날 때부터 홍채가 거의 없거나 완전히 결손된..

지중해빈혈이란? 원인, 증상, 치료까지 꼭 알아야 할 핵심 정보

지중해빈혈은 세계적으로 흔한 유전성 혈액질환 중 하나로, 적혈구 내 헤모글로빈 생성에 문제가 생겨 만성적인 빈혈을 유발합니다. 이 질환은 특히 지중해 지역, 중동, 동남아시아 등에서 유병률이 높지만, 최근에는 세계적으로 이주 인구가 늘어나면서 다른 지역에서도 점점 더 많이 발견되고 있습니다. 증상은 다양하게 나타나며, 경증부터 중증까지 그 스펙트럼이 매우 넓습니다. 조기 진단과 유전 상담이 매우 중요하며, 적절한 치료 없이는 성장 지연, 심부전, 철과다증 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 이번 글에서는 지중해빈혈의 원인, 증상, 진단, 치료, 관리까지 폭넓게 다루어 보겠습니다.지중해빈혈이란 무엇인가?유전적 배경과 발병 기전지중해빈혈은 혈액 내 헤모글로빈을 구성하는 글로빈 사슬 중 알파(α) 또는 베타(..