플랜트리

스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome, 이하 SJS)은 매우 드물지만 생명을 위협할 수 있는 중증 피부 및 점막 반응 질환입니다. 주로 약물 부작용에 의해 발생하며, 피부의 괴사와 점막 침범이 빠르게 진행되어 응급 치료가 필요합니다. 초기 증상은 감기처럼 시작되지만, 곧 전신의 물집, 피부 탈락, 심한 통증으로 이어질 수 있습니다. 환자의 10% 이상이 사망에 이를 수 있어 조기 인식과 신속한 조치가 생명을 좌우합니다. 이 글에서는 스티븐스-존슨 증후군의 개요, 원인, 주요 증상, 진단 및 치료, 그리고 환자 관리에 대해 임상유전학적 관점에서 체계적으로 살펴보겠습니다.스티븐스-존슨 증후군이란 무엇인가?급성 중증 피부 반응의 정의스티븐스-존슨 증후군은 피부와 점막의 괴사를 동반..

타카야수 동맥염은 주로 대동맥과 그 주요 가지들에 염증이 생기는 드문 자가면역성 혈관염입니다. 20~40대의 젊은 여성에게서 흔히 발병하며, 질환의 초기에는 비특이적인 증상으로 진단이 지연되기 쉽습니다. 만성 염증은 혈관 협착이나 폐색, 심하면 장기 손상으로 이어질 수 있어 조기 진단과 치료가 중요합니다. 아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나 유전적 소인과 면역 반응의 이상이 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 타카야수 동맥염은 전신적인 증상과 국소적인 혈류 장애를 동시에 유발하는 복합적인 질환으로, 다학제적인 접근이 필요합니다.타카야수 동맥염의 개요와 특징드문 질환, 하지만 치명적인 혈관 염증타카야수 동맥염은 1908년 일본의 안과의사 타카야수 박사에 의해 처음 보고된 희귀 혈관염입니다. 주로 대동맥과 ..

다발성 경화증(Multiple Sclerosis, MS)은 중추신경계를 침범하는 만성 염증성 질환으로, 주로 청·장년층에서 발병하여 삶의 전반에 영향을 미치는 희귀·난치성 질환입니다. 이 질환은 뇌와 척수의 신경세포를 둘러싼 수초(myelin)를 공격하여 신경전달에 장애를 일으키며, 그 증상은 감각 이상, 시야장애, 마비 등으로 다양하게 나타날 수 있습니다. 유전적 감수성과 자가면역 반응, 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있지만, 아직 발병 기전은 완전히 밝혀지지 않았습니다. 환자의 질병 경과는 급성 악화와 완화기를 반복하거나 점진적으로 악화되는 양상을 보이며, 진단과 치료의 시기가 예후에 중요한 영향을 미칩니다. 이 글에서는 임상유전학자의 시각에서 다발성 경화증의 원인, 주요 증상, 진..