플랜트리

코츠병(Coats’ disease)은 드물게 발생하는 진행성 망막질환으로, 주로 어린 남아에서 일측성으로 나타납니다. 이 질환은 망막의 혈관이 비정상적으로 확장되거나 누출되어 시력을 손상시키며, 심한 경우 실명에 이를 수 있습니다. 증상은 서서히 진행되어 초기에 발견이 어렵고, 다른 안과 질환과 혼동될 가능성도 높습니다. 유전성보다는 산발적으로 발생하는 경우가 많으며, 염증이나 감염과는 직접적인 관련이 없습니다. 이 글에서는 코츠병의 개요, 발병 원인, 주요 증상, 진단 및 감별 방법, 치료 및 관리 전략에 대해 임상유전학적 관점에서 상세히 살펴보겠습니다.코츠병의 개요와 정의희귀 망막혈관 질환으로서의 코츠병코츠병은 망막의 모세혈관 이상으로 인해 망막 내 또는 망막하에 삼출물(혈청, 지질 등)이 축적되는 ..

길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)은 급성으로 진행되는 드문 자가면역성 신경질환으로, 감각 이상이나 근력 저하로 시작해 빠르게 전신 마비로 진행될 수 있는 응급 질환입니다. 대부분은 감기, 위장염 등 가벼운 감염 후 수일에서 수주 내 발생하며, 말초신경을 공격하는 면역 반응이 원인입니다. 정확한 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았으나, 세균 또는 바이러스 감염 후 이상 면역 반응이 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 조기 진단과 집중 치료가 예후에 결정적인 영향을 미치며, 중환자실 치료가 필요한 경우도 적지 않습니다. 이 글에서는 임상유전학자의 관점에서 길랭-바레 증후군의 발병 원인, 주요 증상, 진단과 감별, 치료 전략, 재활과 장기 예후까지 전반적인 내용을 심도 있게 살..

희귀난치질환 중 하나인 베체트병은 다양한 장기를 동시에 침범하는 만성 염증성 질환으로, 그 복합성과 예측 불가능성이 환자의 삶에 큰 영향을 미칩니다. 주로 입과 생식기 궤양, 피부 병변, 눈의 염증으로 시작되지만, 점차 관절, 혈관, 중추신경계까지 영향을 줄 수 있습니다. 명확한 진단 지표가 없고, 증상이 나타났다 사라지기를 반복하기 때문에 오진이 흔하고 진단까지 수년이 걸리기도 합니다. 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 소인과 면역 이상이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 이 글에서는 베체트병의 정의, 발병 원인, 주요 증상, 진단 과정, 치료 및 관리 방법에 대해 임상유전학적 관점에서 상세히 살펴보겠습니다.베체트병이란 무엇인가?복합적인 염증성 질환의 개요베체트병은 전신의 혈관을 침범..