플랜트리

결절성 홍반은 단순한 피부 트러블로 오해받기 쉽지만, 사실은 다양한 전신 질환과 연관되어 나타날 수 있는 중요한 징후입니다. 이 질환은 주로 하지에 나타나는 붉고 아픈 결절을 특징으로 하며, 자가면역 이상이나 감염, 특정 약물 반응 등 다양한 원인에 의해 발생합니다. 희귀질환으로 분류되지는 않지만, 자주 간과되기 때문에 임상 유전학적 접근이 필요한 경우도 적지 않습니다. 특히 감별 진단이 중요한데, 다른 유사한 피부 질환들과 감별이 어렵기 때문입니다. 본 글에서는 결절성 홍반에 대한 과학적이고 임상적인 이해를 도와드리고자 합니다.결절성 홍반의 개요와 특징정의와 주요 증상결절성 홍반(Erythema Nodosum)은 주로 피부의 피하지방층에 염증이 생겨 붉고 단단한 결절이 발생하는 상태입니다. 대부분 양측..

메이플시럽뇨증(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)은 소변에서 단풍 시럽과 유사한 향이 나는 특징으로 인해 이름 붙여진 선천성 대사질환입니다. 겉으로 보기엔 달콤한 이름이지만, 이 질환은 대사산물의 독성으로 인해 생명을 위협할 수 있는 치명적인 유전병입니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 특정 아미노산을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 조기에 진단하고 엄격한 식이 조절과 치료가 이루어지지 않으면, 뇌 손상과 사망에 이를 수 있습니다. 본 글에서는 메이플시럽뇨증의 유전적 배경부터 증상, 진단, 치료, 예후 관리까지 임상유전학적 시각에서 체계적으로 살펴보겠습니다.유전적 배경과 발병 메커니즘상염색체 열성 유전의 특성메이플시럽뇨증은 상염색체 열성으로 유전되며, 부모가 모두 보인자일..

로페즈 증후군은 전 세계적으로 극히 드문 유전성 질환으로, 주로 성장지연, 안면 기형, 인지장애 등을 동반하는 복합적인 증후군입니다. 이 질환은 태어날 때부터 일부 주요 증상이 나타나며, 특히 특정 유전자의 돌연변이와 관련되어 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 임상적으로 매우 다양한 양상을 보이기 때문에 진단이 까다로우며, 소아기부터 정기적인 추적 관찰이 요구됩니다. 현재까지 보고된 환자 수가 매우 적기 때문에 ‘희귀질환’으로 분류되며, 진단과 치료는 전문 유전학자의 세심한 접근이 필요합니다. 본 글에서는 로페즈 증후군의 원인, 임상 양상, 유전 패턴, 진단 과정, 그리고 치료 및 예후에 대해 체계적으로 살펴보겠습니다.로페즈 증후군의 개요와 발병 기전희귀질환으로서의 로페즈 증후군로페즈 증후군은 지금까지 ..

모노맥증후군(MONOMAC)은 단핵구감소증과 반복적인 감염을 주요 특징으로 하는 매우 희귀한 유전성 면역결핍질환입니다. GATA2 유전자 변이에 의해 유발되며, 단핵구, NK세포, B세포 등의 면역세포가 현저히 감소하면서 비정형 감염과 악성혈액질환으로의 이행 위험이 높아집니다. 대부분 청소년기 이후 또는 성인 초기에 증상이 시작되며, 진단이 늦어질 경우 치명적인 합병증으로 이어질 수 있습니다. 유전적 특성이 강한 질환이기 때문에, 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 통한 선제적 진단이 매우 중요합니다. 조기 발견과 조혈모세포이식이 유일한 치료법으로 여겨지는 만큼, 정확한 이해와 적극적인 관리가 필요한 질환입니다.모노맥증후군(MONOMAC)의 정체와 임상적 개요단핵구감소증과 마이코박테리아 감염의 연관성모노맥..

피부근염(Dermatomyositis)은 이름에서 알 수 있듯이 피부와 근육에 염증이 동반되는 자가면역 질환입니다. 그러나 이 질환은 단순히 피부나 근육에만 국한되지 않으며, 전신 장기를 침범할 수 있는 전신 질환으로 분류됩니다. 특히 희귀질환으로 분류되며, 적절한 진단과 치료가 늦어질 경우 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 증상은 다양하게 나타나며, 일부는 암과의 연관성도 지적되고 있습니다. 오늘은 피부근염에 대한 정확한 이해를 돕기 위해, 발생 원인부터 치료 및 예후까지 상세히 살펴보겠습니다.피부근염이란 무엇인가요?자가면역 질환으로서의 특성피부근염은 신체의 면역 체계가 자신의 근육과 피부 조직을 공격하는 자가면역성 염증 질환입니다. 이로 인해 근육세포와 피부세포가 손상되며, 근력 저하와 피..

대동맥궁 단절증(Interrupted Aortic Arch, IAA)은 신생아기에 진단되는 매우 희귀하고 치명적인 선천성 심혈관 기형입니다. 이 질환은 대동맥궁의 연속성이 완전히 단절되어 있어, 심장에서 전신으로의 혈류 공급이 불가능해지는 구조적 문제를 의미합니다. 대개 생후 수일 이내에 심한 청색증, 무기력, 말초 순환 부전 등의 증상을 보이며, 즉각적인 진단과 치료가 이루어지지 않으면 예후는 매우 나쁩니다. 특히 DiGeorge 증후군과의 높은 연관성 때문에 유전학적 검사가 필수적으로 수행됩니다. 본 글에서는 대동맥궁 단절증의 구조적 특성, 원인, 증상, 진단, 치료 및 예후까지 임상유전학자의 관점에서 자세히 설명하고자 합니다.대동맥궁 단절증의 구조와 분류대동맥궁의 정상 구조와 기능대동맥은 심장에서 ..